Είστε εδώ

ΜΟΡΙΑΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ

ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΣΕΞΟΥΑΛΙΚΩΣ ΜΕΤΑΔΙΔΟΜΕΝΩΝ ΝΟΣΗΜΑΤΩΝ

Τα σεξουαλικώς μεταδιδόμενα νοσήματα ελέγχονται προληπτικά, καθώς η μετάδοση τους γίνεται τις περισσότερες φορές από άτομα που δεν το έχουν αντιληφθεί ότι πάσχουν απο αυτά. Αυτό συμβαίνει γιατί ο χρόνος για την εμφάνιση των κλινικών συμπτωμάτων και ενοχλήσεων κυμαίνεται από λίγους μήνες έως αρκετά χρόνια.

Η PCR αποτελεί μια μοριακή μέθοδο η οποία είναι πολύ γρήγορη και οικονομική και χρησιμοποιείται για να πολλαπλασιάσει με ακρίβεια μικρά τμήματα του DNA.

Κάτι τέτοιο είναι απαραίτητο γιατί για να γίνει ανάλυση των μεταλλάξεων ή των πολυμορφισμών σε μοριακό επίπεδο, είναι απαραίτητες αρκετά μεγάλες ποσότητες του DNA. Aπομονωμένα τμήματα DNA θα ήταν αδύνατο να μελετηθούν επαρκώς χωρίς την μέθοδο της PCR. Η PCR μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για την ανίχνευση γενετικού υλικού ενός μικροοργανισμού που έχει προσβάλλει τον άνθρωπο. Τα συνηθισμένα τεστ που χρησιμοποιούνται όπως η καλλιέργεια των μικροοργανισμών ή την χρήση αντισωμάτων είναι ιδιαίτερα περίπλοκα.

Η μέθοδος της PCR είναι μια γρήγορη και πολύ απλή εναλλακτική λύση ειδικά για αφροδίσια νοσήματα. Τα αφροδίσια νοσήματα αποτελούν έναν από τους κύριους παράγοντες των σεξουαλικώς μεταδιδόμενων νοσημάτων  και επιδημιών παγκοσμίως. Σήμερα, και ενώ υπάρχουν πολλές σύγχρονες διαγνωστικές και θεραπευτικές μεθόδοι, τα περιστατικά των σεξουαλικώς μεταδιδόμενων νοσημάτων παραμένουν υψηλά. Για παράδειγμα, η ανθεκτικότητα στα αντιβιοτικά των βακτηριακών σεξουαλικώς μεταδιδόμενων νοσημάτων καθιστούν την καταπολέμησή τους, και επομένως και των ασθενειών που προκαλούν, πιο δύσκολο να θεραπευθούν. 

Ο έρπης των γεννητικών οργάνων, ο HIV και ο ιός της ηπατίτιδας Β ανιχνεύονται με τα αντίστοιχα για τον καθένα αντισώματα καθώς και με PCR(για τον HIV και τον ιό της ηπατίτιδας Β). Η PCR μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να ανιχνεύσει το μικρό ποσοστό των κυττάρων τα οποία έχουν μολυνθεί με τον ιό HIV. Από τη στιγμή της μόλυνσης ο ιός εισέρχεται στο σώμα και αρχίζει να πολλαπλασιάζεται και μπορεί να γίνει αντιληπτός με ευαίσθητες τεχνικές (RNA-RT-PCR) από περίπου 7-14 ημέρες μετά την επαφή και για όσο διάστημα χρειαστεί (εβδομάδες έως και μήνες) μέχρι την παραγωγή αντισωμάτων τα οποία μπορεί να ανιχνευθούν με τις μεθόδους αναφοράς (ELISA/WESTERN BLOT/IFA). Μετά τον ειδικό πολλαπλασιασμό του γονιδιακού τόπου του HIV και ηλεκτροφόρηση, η παρουσία ενός προϊόντος της PCR του σωστού μεγέθους σηματοδοτεί την παρουσία της αλληλουχίας του HIV και συνεπώς την μόλυνση από HIV. 

Οι εξετάσεις PCR επίσης μπορούν να μετρήσουν χαμηλά επίπεδα λευχαιμικών κυττάρων που δεν είναι δυνατό να ανιχνευτούν με μια κυτταρογενετική εξέταση. Χαρακτηριστικά, οι κυτταρογενετικές εξετάσεις μπορούν να ανιχνεύσουν ένα κύτταρο Χρόνιας Μυεογενούς Λευχαιμίας σε ένα δείγμα 20 έως 500 κυττάρων, η μοριακή εξέταση μπορεί να ανιχνεύσει ένα κύτταρο Χρόνιας Μυεογενούς Λευχαιμίας σε 100.000 έως 1 εκατομμύριο κύτταρα.

Στο εργαστήριό μας γίνεται απομόνωση ολικού DNA, η ποιότητα και ποσότητα του οποίου ελέγχονται φασματοφωτομετρικά. Στη συνέχεια μέρος  αυτού του DNA  πολλαπλασιάζεται επιλεκτικά με ειδικούς εκκινητές (primers) που αναγνωρίζουν γονιδιακές περιοχές παθογόνων μικροοργανισμών υπεύθυνων για Σεξουαλικά Μεταδιδόμενα Νοσήματα.

Το προϊόν της PCR υποβάλλεται σε διαδικασία υβριδισμού- αντίστροφου τυπώματος κηλίδας (Reverse Dot Blot Hybridization) στο σύστημα HybriSpot-12 όπου τα ενισχυμένα τμήματα DNA των παθογόνων μικροοργανισμών δεσμεύονται σε ειδικούς ιχνηθέτες προσαρτημένους στο φίλτρο (Flow Chip).

Το αποτέλεσμα του υβριδισμού οπτικοποιείται με ειδικό χρωματομετρικό αναλυτή (Hybrisoft)  και η ανάλυση των αποτελεσμάτων γίνεται με αυτόματο λογισμικό σύστημα (Reverse Dot Blot Hybridization).  

ΧΛΑΜΎΔΙΑ - Chlamydia trachomatis

ΑΙΜΟΦΙΛΟΣ- Haemophilus ducreyi

ΕΡΠΗΣ 1- Herpes simplex viruses  (HSV-l)

ΕΡΠΗΣ 2- Herpes simplex viruses  (HSV-2)

ΜΥΚΟΠΛΑΣΜΑ 1-  Mycoplasma genitalium

ΜΥΚΟΠΛΑΣΜΑ 2- Mycoplasma hominis

ΝΑΙΣΣΕΡΙΑ - Neisseria gonorrhoeae

ΤΡΕΠΟΝΗΜΑ- Treponema pallidum

ΤΡΙΧΟΜΟΝΑΔΕΣ- Trichomonas vaginalis

ΟΥΡΕΟΠΛΑΣΜΑ- Ureaplasma (urealyticum/parvum)

 

Μη-επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος

Non Invasive Prenatal Test (NIPT)

Πρόκειται για μια καινοτόμο εξέταση μη-επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου, εύκολη, ακίνδυνη και με μεγάλη ακρίβεια αποτελεσμάτων, που αναλύει το ελεύθερο εμβρυικό κυτταρικό DNA (cell free DNA-cfDNA) στο αίμα της εγκύου μητέρας. Σκοπός της είναι να δώσει μια ισχυρή ένδειξη εάν το έμβρυο έχει υψηλό ή χαμηλό ρίσκο να πάσχει από τυχόν χρωμοσωμική ανωμαλία.
Το NIPT βασίστηκε στην ανακάλυψη του καθηγητή Dennis Lo και των συνεργατών του, ότι στο ολικό DNA του μητρικού πλάσματος υπάρχει παρουσία μεγάλων ποσοτήτων εμβρυϊκού DNA (3.4%-6.2%). Ο μέσος όρος συγκέντρωσης αυτών αυξάνει κατά 12 φορές στη διάρκεια της κύησης, ενώ εξαφανίζονται δύο ώρες μετά τη γέννηση. Η μέθοδος βασίζεται σε μια νέα τεχνολογία γνωστή ως massively parallel genomics sequencing, η οποία μπορεί μέσα σε λίγες μέρες να ποσοτικοποιήσει εκατομμύρια τμήματα (fragments) ελεύθερου DNA και να δώσει αποτελέσματα με μεγάλη ευαισθησία.
Το NIPT ανιχνεύει:
 Τις συχνότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες: Σύνδρομο Down (Τρισωμία 21) Σύνδρομο Edward’s (Τρισωμία 18)
Σύνδρομο Patau (Τρισωμία 13)
 Ανευπλοειδίες που σχετίζονται με τα φυλετικά χρωμοσώματα: Σύνδρομο Turner (XO)
Σύνδρομο Klinefelter (XXY) Τριπλό Χ ή Υπερθήλυ (ΧΧΧ) Σύνδρομο Jacobs (ΧΥΥ)
 Το φύλο του εμβρύου
Μέχρι σήμερα ο μόνος τρόπος για να γνωρίσουμε σίγουρα εάν ένα έμβρυο έχει μια χρωμοσωμική ανωμαλία είναι με επεμβατικές εξετάσεις, όπως η λήψη τροφοβλάστης (11η- 15η εβδομάδα κύησης) ή η αμνιοπαρακέντηση (16η εβδομάδα εώς το τέλος της κύησης). Αυτές οι εξετάσεις περιλαμβάνουν τη λήψη τροφοβλάστης από τον πλακούντα ή αμνιακού υγρού από τον αμνιακό σάκο με μια βελόνα και φέρουν κίνδυνο αποβολής περίπου 1%. Το NIPT δεν απαιτεί επέμβαση καθώς γίνεται με μια απλή εξέταση αίματος. Είναι δηλαδή 100% ασφαλές για την έγκυο μητέρα και το έμβρυο.
Αξιοπιστία της εξέτασης:
Κλινικές μελέτες έχουν δείξει ότι η μέθοδος έχει εξαιρετική ακρίβεια για την ανεύρεση των συχνότερων εμβρυικών τρισωμιών.
Ανιχνεύονται το 99-99.5% των εμβρύων με τρισωμία 21, 98-99.6% των εμβρύων με tρισωμία 18 και το 80-100% εκείνων με τρισωμία 13. Εξακολουθεί όμως να παρέχει μικρότερη ακρίβεια από εκείνη της αμνιοπαρακέντησης ή τη λήψη τροφοβλάστης και γι'αυτό δεν είναι εξέταση διαγνωστική. Παράλληλα όμως τείνει να εμφανίζει μεγαλύτερη ακρίβεια από την αυχενική διαφάνεια του 1ου τριμήνου.

Ποιός μπορεί να κάνει το NIPT:
 Οποιαδήποτε γυναίκα που φέρει ένα έμβρυο ζωντανό που το μήκος του υπερηχογραφικά αντιστοιχεί τουλάχιστον σε 10 εβδομάδες κύησης ή περισσότερο.
 Κάθε έγκυος γυναίκα που επιθυμεί να έχει ένα μη επεμβατικό εμβρυικό προγεννητικό έλεγχο.
 Έγκυες γυναίκες των οποίων τα βιοχημικά και υπερηχογραφικά ευρήματα 1ου ή και 2ου τριμήνου παρουσιάζουν ένα υψηλό ρίσκο παρουσίας χρωμοσωμικών ανευπλοειδιών.
 Για τις κυήσεις υψηλού κινδύνου όπου αντενδείκνυται ο επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος,όπως πχ. σε περίπτωση αποκόλλησης πλακούντα ή σε αυξημένη πιθανότητα αποβολής, σε HBV ή HIV λοίμωξη κλπ.
 Μπορεί να ζητηθεί για μονήρεις που έχουν προκύψει είτε από φυσική σύλληψη, είτε μετά από διαδικασία εξωσωματικής θεραπείας με IVF, με ωάρια της ίδιας της μητέρας ή με δότριας ή που να αφορά ακόμα και παρένθετη εγκυμοσύνη.
 Το τεστ δεν έχει σχεδιαστεί για περιπτώσεις πολυδύναμων κυήσεων. Πότε μπορεί να γίνει η εξέταση και τι απαιτείται:
Το NIPT μπορεί να πραγματοποιηθεί από τη 10η εβδομάδα κύησης. Όποια γυναίκα επιθυμεί και αποφασίσει να κάνει το τεστ αφού υπογράψει μια φόρμα συγκατάθεσης, θα υποβληθεί στο εργαστήριό μας σε απλή αιμοληψία 10 ml φλεβικού αίματος. Κατόπιν το δείγμα που τοποθετείται σε ειδικό σωληνάριο, θα αποσταλεί μαζί με όλα τα προσωπικά στοιχεία της εγκύου στο εξωτερικό (ΗΠΑ ή Ευρώπη) όπου θα διενεργηθεί το τεστ. Δεν θα γίνουν άλλες εργαστηριακές εξετάσεις σε αυτό το δείγμα αίματος.

Αξιολόγηση του αποτελέσματος:
Εάν το NIPT δείξει ότι υπάρχει αυξημένος κίνδυνος το έμβρυο να έχει τρισωμία 21,18 ή 13, δεν σημαίνει ότι το έμβρυο έχει σίγουρα ένα από αυτά τα σύνδρομα, παρόλο που είναι εξαιρετικά πιθανόν. Σε αυτή την περίπτωση ενδείκνυται περαιτέρω έλεγχος με μια από τις επεμβατικές μεθόδους (αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστης). Παρόμοια, ένα
 φυσιολογικό αποτέλεσμα στον ΝΙΡΤ δεν διασφαλίζει ένα φυσιολογικό έμβρυο. Εάν το τεστ δείξει ότι υπάρχει χαμηλός κίνδυνος (κάτω από 1:10.000) για τρισωμία 21,18 ή 13, τότε είναι πολύ απομακρυσμένη η πιθανότητα το έμβρυο να πάσχει από ένα από αυτά τα σύνδρομα. Παρόλα αυτά υπάρχει μια εξαιρετικά μικρή πιθανότητα κάποια έμβρυα με τρισωμίες να μην ανιχνευτούν, καθώς δεν μπορούν να διαγνωστούν όλες οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες λόγω μωσαϊκισμού (ταυτόχρονης ύπαρξης φυσιολογικών και παθολογικών κυττάρων) στον πλακούντα, στη μητέρα ή στο έμβρυο, ή λόγω άλλων αιτιών.
Συμπερασματικά το ελεύθερο εμβρυικό DNA δεν αντικαθιστά την ακρίβεια της προγεννητικής διάγνωσης με CVS ή αμνιοπαρακέντηση. Τέλος όλα τα αποτελέσματα πρέπει να ερμηνεύονται από κλινικό ιατρό λαμβάνοντας υπόψιν τα υπερηχογραφικά ευρήματα, καθώς επίσης το κλινικό και οικογενειακό ιστορικό.
Χρειάζονται άλλες εξετάσεις;
Όπως ήδη αναφέρθηκε το NIPT δεν δίνει πληροφορίες για άλλες πιο σπάνιες χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Δεν ανιχνεύει μωσαϊκισμούς ή μετατοπίσεις και δεν παρέχει πληροφορίες για ανατομικές ανωμαλίες. Ως εκ τούτου, συνιστάται να γίνονται κανονικά όλοι οι υπερηχογραφικοί έλεγχοι στις 11-13 εβδομάδες και στις 20-22 εβδομάδες κύησης για τον έλεγχο ανατομίας του εμβρύου, καθώς και στις 30-32 εβδομάδες για τον έλεγχο της εμβρυϊκής ανάπτυξης.
Επανάληψη δειγμάτων:
Χρειάζεται να υπάρχει επαρκής ποσότητα εμβρυϊκού DNA στο μητρικό αίμα για να δώσει το NIPT αποτέλεσμα. Το αυξημένο βάρος της μητέρας και η πρώιμη ηλικία κύησης ενδέχεται να συμβάλλουν στην παρουσία χαμηλών επιπέδων εμβρυϊκού DNA. Εάν η ποσότητα εμβρυϊκού DNA δεν είναι αρκετή στο δείγμα (<5% των περιπτώσεων) ένα επιπλέον δείγμα αίματος θα απαιτηθεί από τη μητέρα. Αυτό θα εξεταστεί χωρίς επιπλέον χρέωση.

Συμβουλές Υγείας 

ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΥ ΕΛΕΓΧΟΥ

• Η ηλικία της μητέρας >35 ετών
• Υπερηχογραφικές ανωμαλίες του εμβρύου (π.χ. αυξημένη αυχενική διαφάνεια)
• Αυξημένος κίνδυνος στο βιοχημικό έλεγχο (1ου και 2ου τριμήνου)
• Γονείς φορείς χρωμοσωμιακής ανωμαλίας
• Προηγούμενο παιδί με χρωμοσωμιακή ανωμαλία
• Διάγνωση φύλου σε κληρονομούμενα φυλοσύνδετα νοσήματα
• Ενδομήτριος θάνατος
• Αυτόματες αποβολές
• Αυξημένη ανησυχία της μητέρας

ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ ΜΕΤΑΓΕΝΝΗΤΙΚΟΥ ΕΛΕΓΧΟΥ

• Υπογονιμότητα
• Καθ έξιν αποβολές
• Ιστορικό ενδομητρίου θανάτου, θνησιγενούς εμβρύου, ή προηγούμενου παιδιού με συγγενείς ανωμαλίες
• Ορατές συγγενείς ανωμαλίες
• Απουσία ή καθυστέρηση στην ανάπτυξη των χαρακτηριστικών του φύλου
• Πρωτοπαθής αμηνόρροια

Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος

Είναι μια καινούργια μέθοδος που οδηγεί στην εκτίμηση παρουσίας συγκεκριμένων συχνών γενετικών συνδρόμων όπως το σύνδρομο Down με πολύ μεγαλύτερη αξιοπιστία σε σχέση με τις συμβατικές βιοχημικές μεθόδους που γίνονται στο αίμα της εγκύου. Ο έλεγχος περιλαμβάνει την ανάλυση τμημάτων DNA του εμβρύου σε δείγμα αίματος της εγκύου και δεν ενέχει κανένα κίνδυνο. Η αξιοπιστία του είναι πολύ υψηλή (>98%) ωστόσο δεν είναι αντίστοιχη των διαγνωστικών μεθόδων που εφαρμόζονται στη βιοψία τροφοβλάστης και την αμνιοπαρακέντηση, ούτε υπάρχουν οι ίδιες δυνατότητες ελέγχου. Για το λόγο αυτό, η επιλογή του θα πρέπει να γίνεται μετά από συζήτηση με τον ειδικό ιατρό και σύμφωνα με το σύνολο των ενδείξεων. Τα εργαστήρια της Alpha prolipsis διαθέτουν τον απαραίτητο εξοπλισμό, την τεχνογνωσία αλλά και την εμπειρία για την αξιόπιστη εφαρμογή των μεθόδων αυτών

Συμβατικός Προγεννητικός Γενετικός Έλεγχος

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι μεταλλάξεις που συμβαίνουν σε μεγάλα τμήματα του DNA. Η πιο γνωστή και συχνότερη από αυτές είναι το σύνδρομο Down που αφορά στην παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος 21 (τρισωμία 21). Οι περισσότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες διαγιγνώσκονται με τον «συμβατικό καρυότυπο» που είναι η κλασσική μεθοδολογία που εφαρμόζεται σήμερα για τη μελέτη όλων των χρωμοσωμάτων στον προγεννητικό έλεγχο σε κύτταρα του εμβρύου από δείγμα αμνιακού υγρού ή χοριακών λαχνών. Ο συμβατικός καρυότυπος είναι ο χαρακτηριστικός αριθμός και μορφολογία των χρωμοσωμάτων, με τον οποίο μπορούν να ανιχνευθούν τόσο αριθμητικές όσο και δομικές μεταλλάξεις, ορατές στο μικροσκόπιο (>5–10 Mb). Για την ολοκλήρωση της εξέτασης απαιτούνται 15 με 30 ημέρες και για το λόγο αυτό προηγείται η ταχεία διάγνωση των πιο συχνών χρωμοσωματικών ανωμαλιών (QF-PCR) σε 24 – 48 ώρες από τη λήψη του δείγματος. Tα εργαστήρια της Alpha prolipsis διαθέτουν τον απαραίτητο εξοπλισμό, την τεχνογνωσία αλλά και την εμπειρία για την αξιόπιστη εφαρμογή των μεθόδων αυτών

Μοριακός Καρυότυπος

Πρόκειται για μια καινούργια μέθοδος η οποία εφαρμόζεται όλο και περισσότερο στην προγεννητική διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών, καθ’ ότι παρέχει τη δυνατότητα ανάλυσης των χρωμοσωμάτων σε πολύ υψηλότερο επίπεδο σε σχέση με το συμβατικό καρυότυπο και ανιχνεύει μεταλλάξεις πολύ μικρότερες από αυτές που είναι ορατές στο μικροσκόπιο. Με το μοριακό καρυότυπο δίνεται η δυνατότητα ανίχνευσης ανωμαλιών που αφορούν ολόκληρα τα χρωμοσώματα (π.χ. τρισωμία 21, κ.α.) καθώς και μικρών ελλειμάτων και διπλασιασμών που μπορεί να συνδέονται με σοβαρές κλινικές εκδηλώσεις και με γνωστά σύνδρομα όπως σύνδρομο DiGeorge, Prader Willi, Angelman και πολλά άλλα, όπου δεν δύναται να ανιχνευτούν με το συμβατικό καρυότυπο. Η εφαρμογή του μοριακού καρυοτύπου στον προγεννητικό έλεγχο μπορεί να οδηγήσει στην επιπλέον ανίχνευση κλινικά σημαντικών ευρημάτων σε ένα ποσοστό έως ~6% σε εγκυμοσύνες υψηλού αλλά και χαμηλού κινδύνου σε σχέση με το συμβατικό καρυότυπο. Tα εργαστήρια της Alpha prolipsis διαθέτουν τον απαραίτητο εξοπλισμό, την τεχνογνωσία αλλά και την εμπειρία για την αξιόπιστη εφαρμογή των μεθόδων αυτών

Μοριακός έλεγχος συγγενών λοιμώξεων στον προγεννητικό έλεγχο

Η αλυσιδωτή αντίδραση της πολυμεράσης (PCR) μπορεί να καταστήσει δυνατή την ανίχνευση του γενετικού υλικού (DNA/RNA) μικροοργανισμών και ιών όπως ο κυτταρομεγαλοϊός, το τοξόπλασμα κ.α. με πολύ μεγάλη αναλυτική ευαισθησία και ειδικότητα σε δείγμα αμνιακού υγρού κατά τον προγεννητικό έλεγχο. Η εξέταση γίνεται σε περιστατικά όπου υπάρχουν ενδείξεις μετά από σχετικό έλεγχο αντισωμάτων. Tα εργαστήρια της Alpha prolipsis διαθέτουν τον απαραίτητο εξοπλισμό, την τεχνογνωσία αλλά και την εμπειρία για την αξιόπιστη εφαρμογή των μεθόδων αυτών

Έλεγχος γενετικών νοσημάτων και συνδρόμων στον προγεννητικό έλεγχο

Οι τεχνολογικές εξελίξεις στην μοριακή γενετική μας έχουν επιτρέψει σήμερα την ταχεία εφαρμογή μεθόδων για την αξιόπιστη ανίχνευση οποιονδήποτε γνωστών μεταλλάξεων που οδηγούν στην ανάπτυξη γενετικών συνδρόμων και νοσημάτων όπως είναι η μεσογειακή αναιμία, η κυστική ίνωση, νευρομυϊκά νοσήματα. Tα εργαστήρια της Alpha prolipsis διαθέτουν τον απαραίτητο εξοπλισμό, την τεχνογνωσία αλλά και την εμπειρία για την αξιόπιστη εφαρμογή των μεθόδων αυτών

Προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος

Παρέχει τη δυνατότητα γενετικής διάγνωσης σε έμβρυα που προκύπτουν από υποβοηθούμενη αναπαραγωγή με σκοπό την επιλογή και εμβρυομεταφορά των υγιών εμβρύων. Ο έλεγχος πραγματοποιείται για την ανίχνευση αριθμητικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών (Preimplantation Genetic Diagnosis for Aneuploidy Screening – PGS), δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών καθώς και γενετικών νοσημάτων όπως είναι η Μεσογειακή Αναιμία και η Κυστική Ίνωση σε περιπτώσεις που οι γονείς είναι διαπιστωμένοι φορείς. Tα εργαστήρια της Alpha prolipsis διαθέτουν τον απαραίτητο εξοπλισμό, την τεχνογνωσία αλλά και την εμπειρία για την αξιόπιστη εφαρμογή των μεθόδων αυτών

Προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος χρωμοσωμικών ανωμαλιών

Οι αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες ή ανευπλοειδίες εμφανίζονται με σχετικά μεγάλη συχνότητα σε ανθρώπινα ωάρια, κυρίως γυναικών μεγαλύτερων των 40 ετών, αλλά και σε έμβρυα που προέρχονται από υποβοηθούμενη αναπαραγωγή. Αυτός είναι και ο λόγος που ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος εφαρμόζεται από πολλά κέντρα παγκοσμίως και στοχεύει στο να μεταφέρονται στη μήτρα μόνο τα ευπλοειδικά έμβρυα. Η βελτίωση του ποσοστού επιτυχούς εμφύτευσης, η μείωση του ποσοστού αυτόματων αποβολών, η μείωση της πιθανότητας γέννησης παιδιού με χρωμοσωμική ανωμαλία καθώς και η αύξηση των γεννήσεων υγειών παιδιών αποτελούν σημαντικά πλεονεκτήματα του προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου και ενισχύουν την άποψη για τη χρησιμότητά του. Tα εργαστήρια της Alpha prolipsis διαθέτουν τον απαραίτητο εξοπλισμό, την τεχνογνωσία αλλά και την εμπειρία για την αξιόπιστη εφαρμογή των μεθόδων αυτών

Έλεγχος Γενετικών Νοσημάτων- Συνδρόμων

Οι τεχνολογικές εξελίξεις στην μοριακή γενετική μας έχουν επιτρέψει σήμερα την ταχεία εφαρμογή μεθόδων για την αξιόπιστη ανίχνευση πολλών γνωστών μεταλλάξεων που οδηγούν στην ανάπτυξη γενετικών συνδρόμων και νοσημάτων όπως είναι η μεσογειακή αναιμία, η κυστική ίνωση, νευρομυϊκά νοσήματα, κ.α. Tα εργαστήρια της Alpha prolipsis διαθέτουν τον απαραίτητο εξοπλισμό, την τεχνογνωσία αλλά και την εμπειρία για την αξιόπιστη εφαρμογή των μεθόδων αυτών

Γενετικός Έλεγχος Υπογονιμότητας και Καθ’ Έξιν Αποβολών

Οι τεχνολογικές εξελίξεις στην μοριακή γενετική μας έχουν επιτρέψει σήμερα την ταχεία εφαρμογή μεθόδων για την αξιόπιστη διερεύνηση της υπογονιμότητας και των καθ' έξιν αποβολών. Tα εργαστήρια της Alpha prolipsis διαθέτουν τον απαραίτητο εξοπλισμό, την τεχνογνωσία αλλά και την εμπειρία για την αξιόπιστη εφαρμογή των μεθόδων αυτών

Γενετικός Έλεγχος Καρκινικών Δεικτών

Οι τεχνολογικές εξελίξεις στην μοριακή γενετική μας έχουν επιτρέψει σήμερα την ταχεία εφαρμογή μεθόδων για την αξιόπιστη μέτρηση των καρκινικών δεικτών. Tα εργαστήρια της Alpha prolipsis διαθέτουν τον απαραίτητο εξοπλισμό, την τεχνογνωσία αλλά και την εμπειρία για την αξιόπιστη εφαρμογή των μεθόδων αυτών.
Έλεγχος γονιδίου K-RAS
Έλεγχος γονιδίου BRAF
Ποσοτικοποίηση AML1/ETO
Ποσοτικοποίηση BCR/ABL (P190)
Ποσοτικοποίηση BCR/ABL (P210)
Ποσοτικοποίηση CFBF/MYH11
Οξεία Μυελογενής Λευχαιμία με φυσιολογικό καρυότυπο (επιλεγμένα εξώνια από τα γονίδια MLL, FLT3, NPM1 και CEBPA)
Γονίδιο EGFR (αλληλούχιση των εξωνίων 18 έως 21)
Οικογενής Αδενοματώδης Πολυποδίαση (αλληλούχιση του γονιδίου APC)
Αναδιάταξη IGK
Γονίδιο JAK2 (μεταλλάξεις στο εξώνιο 12)
Γονίδιο JAK2 (μετάλλαξη V617F)
Μικροδορυφορική αστάθεια
Πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία τύπου 2 (συχνές μεταλλάξεις του γονιδίου RET)
Οστεοσάρκωμα (TP53 γονίδιο, εξώνια 4 έως 9)
Γονίδιο TP53 (εξώνια 4 έως 9)
Ποσοτικοποίηση υβριδικώνγονιδίων PML/RARa
RT-PCR del(1p32)(SIL/TAT1)
RT-PCR FIP1L1-PDGFRa
RT-PCR t(1;19)E2A/PBX1)
RT-PCR t(12;21)(TEL/AML1)
RT-PCR t(15;17)(PML/RARa)
RT-PCR t(4;11)(MLL/AF4)
RT-PCR t(8;21)(AML1/ETO)
RT-PCR t(9;22)(BCR/ABL)
RT-PCR t/inv(16)(CBFB/MYH11)
RT-αλληλούχιση BCR/ABL
Οξεία Μυελογενή Λευχαιμία (γονίδιο C-Kit, εξώνια 8, 11 και 17)
Αναδιάταξη t(11;14)(IGH/BCL1)
Tamoxifen pharmacogenetics
Αναδιάταξη TCRB
Αναδιάταξη TCRG
Ποσοτικοποίηση TEL/AMY

Μοριακός Έλεγχος Λοιμώξεων

Η χρήση εξεζητημένων μεθόδων μοριακής βιολογίας όπως η αλυσιδωτή αντίδραση της πολυμεράσης (PCR) μπορεί να καταστήσει δυνατή την ανίχνευση του γενετικού υλικού (DNA/RNA) μικροοργανισμών και ιών όπως η ηπατίτιδα Β και C, ο HIV, η φυματίωση, κ.α. με πολύ μεγάλη αναλυτική ευαισθησία και ειδικότητα σε οποιοδήποτε βιολογικό υλικό (αίμα, ούρα, επιχρίσματα κ.λπ.). Tα εργαστήρια της Alpha prolipsis διαθέτουν τον απαραίτητο εξοπλισμό, την τεχνογνωσία αλλά και την εμπειρία για την αξιόπιστη εφαρμογή των μεθόδων αυτών
Μυκοβακτηρίδιο Φυματίωσης (Μ.tuberculosis)
Mycoplasma hominis
Mycoplasma pneumoniae
Neisseria gonorrhoeae
Toxoplasma gondii
Ureaplasma urealyticum
Chlamydia pneumonia
Chlamydia trachomatis
Ποσοτικοποίηση φορτίου DNA Μικροβίων / Ιών
Μεγαλοκυτταροϊός (CMV)
Ιός ερυθράς
Iός της ηπατίτιδας Β (ΗΒV)
Ιός της ηπατίτιδας C (HCV)
Iός του ανθρώπινου θηλώματος (Human Papilloma Virus, HPV-DNA test)
Iός του ανθρώπινου θηλώματος (Human Papilloma Virus, HPV-mRNA test)
Ιός Εpstein-Barr
Ιός του απλού έρπητα 1 (HSV- 1)
Ιός του απλού έρπητα 2 (HSV- 2)
Iός της ανεμευλογιάς/ Έρπητα Ζωστήρα (VZV/HHV-3)
Ιός του έρπητα 6 (HHV-6)
Ποσοτικοποίηση φορτίου RNA ιών

Γενετικά Νοσήματα

Έλεγχος μεταλλάξεων α-μεσογειακής αναιμίας
Έλεγχος μεταλλάξεων β-μεσογειακής αναιμίας
Έλεγχος μεταλλάξεων κυστικής ίνωσης
Έλεγχος αχονδροπλασίας
Έλεγχος υποχονδροπλασίας
Έλεγχος κληρονομικής βαρηκοϊας
Έλεγχος Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας
Έλεγχος Μυϊκής Δυστροφίας Duchenne
Έλεγχος ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης (έλεγχος συχνών μεταλλάξεων, διαγραφών και διπλασιασμών του γονιδίου CYP21A2)
Σύνδρομο Alstrom (γονίδιο ALMS1, εξώνια 8, 10 και 16)
Familial Trantshyretin Amyloidosis (αλληλούχιση του γονιδίου TTR)
Σύνδρομο Angelman (αλληλούχιση του γονιδίου UBE3A)
Σύνδρομο Bardet-Biedl (γονίδιο BBS1, μετάλλαξη M390R)
Σύνδρομο Barth (αλληλούχιση του γονιδίου TAZ/G4.5)
Σύνδρομο Beckwith-Wiedemann (Μεθυλίωση των γονιδίων KCNQ1OT1 και H19)
CADASIL (γονίδιο NOTCH3, εξώνια 2 έως 6 και 11)
Νόσος Celiac (HLA-DQ/DR)
Νόσος Charcot-Marie-Toothτύπου 1B (αλληλούχισητουγονιδίου MPZ)
Νόσος Charcot-Marie-Toothτύπου 1C (αλληλούχισητουγονιδίου LITAF)
Νόσος Charcot-Marie-Toothτύπου 1 C (αλληλούχισητουγονιδίου LITAF), προγεννητικά
Νόσος Charcot-marie-Toothτύπου 1E (αλληλούχισητουγονιδίου PMP22)
Νόσος Charcot-Marie-Toothτύπου 2E (αλληλούχισητουγονιδίου NEFL)
Νόσος Charcot-Marie-Toothτύπου 2K/4A (αλληλούχισητουγονιδίου GDAP1)
Νόσος Charcot-Marie-Tooth X-linked (αλληλούχισητουγονιδίου GJB1)
Charcot-Marie-Tooth Disease/HNPP (διαγραφή/διπλασιασμός τουγονιδίου PMP22)
Σύνδρομο Cohen (γονίδιο COH1, εξώνιο 23)
Συγγενής κώφωση (αλληλούχιση του γονιδίου GJB2)
Συγγενής κώφωση (αλληλούχιση των γονιδίων GJB6, AD)
Συγγενής κώφωση (έλεγχος διαγραφών στο γονίδιο GJB6)
Συγγενής κώφωση (αλληλούχιση του γονιδίου OTOF)
Συγγενής κώφωση (διαγραφές/διπλασιασμοίτων γονιδίων GJB2, GJB6, GJB3, POU3F4 και WFS1)
Νόσος Crohn (μεταλλάξεις στα γονίδια NOD2/CARD15)
Νόσος Fabry (αλληλούχιση του γονιδίου GLA)
Οικογενειακός Μεσογειακός Πυρετός (συχνές μεταλλάξεις του γονιδίου MEFV)
Σύνδρομο εύθραυστου Χ (γονίδιο FMR1, συμβατική PCR)
Σύνδρομο εύθραυστου Χ (γονίδιο FMR1, msTP-PCR)
Σύνδρομο Fraser (γονίδιο FREM2, εξώνιο 6)
Αταξία Friedreich (γονίδιο FXN, έλεγχος επέκτασης της τριπλέτας GAA )
Δυσανεξία στη φρουκτόζη (στοχευμένη ανάλυση μεταλλάξεων του γονιδίου ALDOB)
Σύνδρομο Gilbert (συχνές μεταλλάξεις του γονιδίου UGT1A1)
Κληρονομική αιμοχρωμάτωση (συχνές μεταλλάξεις του γονιδίου HFB)
Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια (επιλεγμένα εξώνια των γονιδίων MYH7, MYBPC3, TNNT2 και TNNI3)
Σύνδρομο LEOPARD (συχνές μεταλλάξεις του γονιδίου PTPN11)
Σύνδρομο Li-Fraumeni (γονίδιο TP53, εξώνια 4 έως 9)
Μυοτονική δυστροφία τύπου 2 (γονίδιο ZNF9)
Νευροϊνωμάτωση τύπου I (διαγραφές/διπλασιασμοί του γονιδίου NF1)
Μη συνδρομική, φυλοσύνδετη κόφωση DFN3 (αλληλούχιση του γονιδίου POU3F4)
Σύνδρομο Noonan (συχνές μεταλλάξεις του γονιδίου PTPN11)
Νόσος Steinert ή μυοτονική δυστροφία
Έλεγχος συνδρόμου Rett (γονίδιο MECP2)
Έλεγχος συνδρόμου Rett (γονίδιο CDKL5)
Έλεγχος συνδρόμου Beckwith-Wiedemann (ΚCNQ10T1 και μεθυλίωση του H19)
Έλεγχος συνδρόμου Bardet-Biedl (μετάλλαξη CGC)
Έλεγχος συνδρόμου Brugada (γονίδιο SCN5A )
Νόσος Wilson (αλληλούχιση του γονιδίου ATP7B)
Wilson Disease (διαγραφή/διπλασιασμός του γονιδίου ΑΤΡ7Β)
Νευροϊνωμάτωση Τύπου 1 (αλληλούχιση του γονιδίου NF1, ΜRNA)
Οζώδης Σκλήρυνση 1 και 2 (αλληλούχιση των γονιδίων TSC1 και TSC2)
Οζώδης Σκλήρυνση 1 (αλληλούχιση του γονιδίου TSC1)
Οζώδης Σκλήρυνση 2 (αλληλούχιση του γονιδίου TSC2)
Νόσος του Huntington
Έλεγχος συνδρόμου Marfan
Έλεγχος για Πολυκυστικούς Νεφρούς (αλληλούχιση του γονιδίου PKD1)
Έλεγχος για Πολυκυστικούς Νεφρούς (αλληλούχιση του γονιδίου PKD2)
Έλεγχος για Πολυκυστικούς Νεφρούς (αλληλούχιση του γονιδίου PKHD1)
Έλεγχος συνδρόμου Holt-Oram (αλληλούχιση του γονιδίου ΤΒΧ5)
Έλεγχος συνδρόμου Holt-Oram (διαγραφή/διπλασιασμός του γονιδίου ΤΒΧ5)

Έλεγχος θρομβοφιλίας - καρδιαγγειακών νοσημάτων

Παράγων V (Leiden_G1691A)
Παράγων V (R2_H1299R)
Ομοκυστεϊνη (MTHFR, C677T)
Ομοκυστεϊνη (MTHFR, A1298C)
Προθρομβίνη (FII, G20210A)
Παράγοντας XIII (V34L)
Ινωδογόνο-β (-455 G>A)
GPIIIa L33P (HPA-1)
Αναστολέας ενεργοποιητή πλασμινογόνου-1 (PAI-1 4G/5G)
Μετατρεπτικό ένζυμο αγγειοτενσίνης (ACE, I/D)
Απολιποπρωτεϊνη E (E2/E3/E4)
Απολιποπρωτεϊνη B (R3500Q)

Έλεγχος ογκογονιδίων καρκίνου του μαστού BRCA1/BRCA2

Στον καρκίνο του μαστού , ένα μεγάλο ποσοστό περιπτώσεων αφορά σποραδικό καρκίνο, ενώ περίπου το 5% – 10% φαίνεται ότι αφορά κληρονομικό καρκίνο. Οι μοριακοί μηχανισμοί ανάπτυξης του κληρονομικού τύπου του καρκίνου του μαστού έχει βρεθεί ότι σχετίζονται με μεταλλάξεις σε τουλάχιστον 10 διαφορετικά γονίδια διαφορετικού βαθμού διεισδυτικότητας (χαμηλής, μέσης και υψηλής). Από τα γονίδια αυτά, μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 (17q21) και BRCA2 (13q12) φαίνεται ότι παρουσιάζουν τη μεγαλύτερη συσχέτιση στην εμφάνιση καρκίνου του μαστού, αλλά σχετίζονται και με ανάπτυξη καρκίνου των ωοθηκών και του προστάτη. Μεταλλάξεις στα γονίδια αυτά αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού σε γυναίκες ηλικίας μέχρι 70 ετών κατά 55 – 85% στην περίπτωση του BRCA1 και 35 – 60% στην περίπτωση του BRCA2. Γυναίκες με μετάλλαξη στο BRCA1 έχουν περίπου 39% κίνδυνο να εμφανίσουν καρκίνο ωοθηκών μέχρι την ηλικία των 70, ενώ με μετάλλαξη στο BRCA2 ο κίνδυνος είναι περίπου 11%. Επιπλέον, μέσα σε 10 χρόνια από την εμφάνιση πρωτοπαθούς καρκίνου μαστού υπάρχει κίνδυνος εμφάνισης δεύτερου πρωτοπαθούς καρκίνου μαστού της τάξης του 35 – 43% ενώ ο ίδιος κίνδυνος για καρκίνο των ωοθηκών είναι 7 – 13%. Άντρες με μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA έχουν 7 – 8% κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο μαστού σε σχέση με το γενικό κίνδυνο στους άντρες που είναι 0,1%.

Εξετάσεις μοριακής κυτταρογενετικής

Μοριακός καρυότυπος (Array CGH)
Ταχεία ανίχνευση ανευπλοειδιών (QF PCR)
Μοριακή ανίχνευση μικροελλειπτικών συνδρόμων με MLPA ή FISH
Έλεγχος υποτελομεριδιακών περιοχών με MLPA
Έλεγχος μονογονεϊκής δισωμίας (UPD)
Έλεγχος μικροελλείψεων στο χρωμόσωμα Y

Μοριακός έλεγχος νοσημάτων - μεταλλάξεων

Μοριακός έλεγχος κρανιοσυνοστέωσης (52 μεταλλάξεις σε 4 γονίδια: FGFR1, FGFR2, FGFR3, RAB23)
Μοριακός έλεγχος σκελετικών δυσπλασιών (50 μεταλλάξεις σε 6 γονίδια: FGFR3, COL2A1, SLC26A2, CRTAP, LEPRE1, SOX9)
Μοριακός έλεγχος συνδρόμου Noonan και γενετικά συσχετιζόμενων συνδρόμων (80 μεταλλάξεις σε 8 γονίδια: PTPN11, RAF1, SOS1, KRAS, BRAF, MAP2K1, MAP2K2, HRAS)
Μοριακός έλεγχος συγγενούς κώφωσης (312 μεταλλάξεις σε 31 γονίδια: ACTG1, CDH23, COCH, CRYM, DFNA5, DIPH1, EYA1, GJA1, GJB2, GJB3, GJB6, KCNE1, KCNQ1, KCNQ4, MYH14, MY1A, MYO7A, OTOA, OTOF, PAX3, PCDH15, POU3F4, SIX1, SIX5, SLC26A4, SLC26A5, TECTA, TMC1, USH1C, USH1G, WFS1)

Αναίμακτο προγεννητικό τεστ στο αίμα της μητέρας

Το τεστ πραγματοποιείται στο ελεύθερο εμβρυικό DNA το οποίο κυκλοφορεί στο αίμα της μητέρας από την 5η εβδομάδα της κύησης και η ποσότητα του αυξάνει με την πρόοδο της κύησης. Μετά την 10η εβδομάδα η συγκέντρωση του στο αίμα της μητέρας είναι σημαντική ώστε να χρησιμοποιείται με ασφάλεια. Η διαγνωστική αξία όλων των μη επεμβατικών τεστ εξαντλείται στις πρώτες 17 εβδομάδες της κύησης, εντός των οποίων θα πρέπει και να πραγματοποιούνται. Σε μεγαλύτερη ηλικία κύησης αν και προσφέρουν το ίδιο διαγνωστικό αποτέλεσμα, η δυνατότητα διακοπής της κύησης επί θετικού αποτελέσματος είναι δυσκολότερη.
To τεστ χρησιμοποιεί το ελεύθερο, εμβρυϊκό DNA που κυκλοφορεί στο αίμα της μητέρας και ανιχνεύει τις τρισωμίες:
21 (σύνδρομο Down),
13 (σύνδρομο Patau ),
18 (σύνδρομο Edwards),
το φύλο του εμβρύου,καθώς και τις ανωμαλίες του φύλου, (ΧΟ, ΧΧΧ,ΧΧΥ, ΧΥΥ).
Το τεστ είναι πιστοποιημένο με CE-IVD και πληροί όλες τις απαιτήσεις που προβλέπονται από την Ευρωπαϊκή Ένωση για τα ιατρικά προϊόντα.

Τι είναι καρυότυπος;

Είναι η ταξινόμηση των χρωμοσωμάτων ενός ατόμου σύμφωνα με το σχήμα και το μέγεθός τους. Κάθε σωματικό κύτταρο περιλαμβάνει 46 χρωμοσώματα, μισά από αυτά τα έχει κληρονομήσει από τη μητέρα του και τα άλλα μισά από τον πατέρα του. Τα χρωμοσώματα βάφονται με κατάλληλες χρωστικές, οι οποίες τα κάνουν ορατά στο μικροσκόπιο και με τη χρήση video-κάμερας η εικόνα μεταφέρεται από το μικροσκόπιο σε ηλεκτρονικό υπολογιστή για κατάταξη και παρατήρησή τους.

Τι είναι FΙSH;

Η μέθοδος FISH ανιχνεύει με ασφάλεια μικρές αλλαγές στο γενετικό υλικό και μπορεί να διακρίνει σύνθετες χρωμοσωμικές ανακατατάξεις. Είναι χρήσιμη, διότι μπορεί να διαγνωστούν αρκετά σύνδρομα.

Τι είναι QF-PCR;

QF-PCR (Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction) είναι η ποσοτική φθορίζουσα αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης. Έχει τη δυνατότητα εντός 24 ωρών να ανιχνεύει αριθμητικές ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων 13, 18, 21, Χ, Υ σε εμβρυϊκό DNA. Η μέθοδος εφαρμόζεται σε αμνιακό υγρό ή σε χοριακές λάχνες. Γίνεται εκλεκτική ενίσχυση προεπιλεγμένης περιοχής με χρήση ειδικών μη πολυμορφικών δεικτών για τον προσδιορισμό των χρωμοσωμάτων 13, 18, 21, και των φυλετικών Χ, Υ, η οποία αξιολογείται σε αυτόματο αναλυτή αλληλουχίας.
Το σύνδρομο Down και η ινοκυστική νόσος αποτελούν τις συχνότερα διερευνούμενες καταστάσεις.

ΙΝΟΚΥΣΤΙΚΗ ΝΟΣΟΣ

Η ινοκυστική νόσος είναι μια κληρονομική χρόνια πάθηση, η πιο διαδεδομένη στη λευκή φυλή, που επηρεάζει του πνεύμονες και το πεπτικό σύστημα και μπορεί να επιφέρει το θάνατο σε νεαρή ηλικία. Επιπλέον, ευθύνεται για την υπογονιμότητα τόσο σε γυναίκες όσο και σε άντρες. Στην Ελλάδα, η κυστική ίνωση είναι η δεύτερη πιο συχνή ασθένεια, μετά τη μεσογειακή αναιμία, με το ποσοστό των φορέων να ανέρχεται περίπου στο 4% του γενικού πληθυσμού (περίπου 500.000). Αιτία της νόσου αποτελούν μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). Η πιο συχνή μετάλλαξη είναι η ΔF508 (53,4%), ενώ ακολουθούν και άλλες σε χαμηλότερα ποσοστά. Ο μοριακός έλεγχος τόσο για τις συγκεκριμένες μεταλλάξεις της κυστικής ίνωσης όσο και η σάρωση ολόκληρου του γονιδίου είναι απαραίτητοι σε περιπτώσεις οικογενειακού ιστορικού, σε συνδυασμό με γενετική συμβουλευτική, που μπορεί να σας παρέχει η Alpha Prolipsis.
Όλες οι εξετάσεις πραγματοποιούνται από εξειδικευμένους μοριακούς βιολόγους και αξιολογούνται από ιατρούς με εξειδίκευση σε αναγνωρισμένα κέντρα Γενετικής του εξωτερικού με τα οποία διατηρούν συνεργασίες για ειδικές περιπτώσεις. Οι πληροφορίες που παρέχονται στους γονείς έχουν προγνωστική αξία για το πάσχον άτομο και τα συγγενικά πρόσωπα καθώς και τις μελλοντικές κυήσεις και τις γενιές.

Οδηγίες λήψης χοριακών λαχνών (για καρυότυπο)

Στη λήψη υλικού από προϊόντα αποβολής, ουσιώδους σημασίας είναι ο χειρισμός με πλήρως αποστειρωμένο τρόπο. Αν το υλικό μολυνθεί, η καλλιέργεια των κυττάρων καταστρέφεται και δεν είναι επομένως δυνατό να προχωρήσουμε στον καρυότυπο.

Κύηση 1ου τριμήνου

Όταν χρησιμοποιούμε αναρρόφηση πρέπει να βεβαιωθούμε ότι ο πλαστικός σωλήνας με τον οποίο συνδέεται η σακούλα συλλογής του υλικού είναι αποστειρωμένος. Μπορούμε τότε να πάρουμε υλικό από τη σακούλα συλλογής και να το τοποθετήσουμε στο αποστειρωμένο φιαλίδιο που παρέχεται από την εταιρεία μας. Αν δεν χρησιμοποιούμε αναρρόφηση, μετά τη διαστολή του τραχήλου, παίρνουμε με λαβίδα υλικό κύησης από τη μήτρα και το τοποθετούμε κατ ευθείαν στο αποστειρωμένο φιαλίδιο.

Κύηση 2ου - 3ου τριμήνου

Προσέχουμε κατά την έξοδο του εμβρύου και του πλακούντα να έχουμε στρώσει αποστειρωμένο πράσινο χειρουργείου, ώστε να μην ακουμπήσει σε μη αποστειρωμένα καλύμματα ή δοχεία. Αποστέλλουμε ολόκληρο τον πλακούντα ή ένα κομμάτι αυτού στο αποστειρωμένο φιαλίδιο.

Οδηγίες λήψης βιολογικών υλικών για εξετάσεις μοριακού γενετικού ελέγχου (ανάλυση DNA-PCR)

Περιφερικό αίμα: Λήψη περιφερικού αίματος,

5-10cc από ενήλικα, 5cc από παιδί και 1-3cc από έμβρυο, πάντα σε φιαλίδιο με EDTA ή φιαλίδιο γενικής αίματος (μωβ πώμα). Το δείγμα φυλάσσεται στη συντήρηση του ψυγείου, στους 40C, μέχρι και 48 ώρες από την ώρα της λήψης και δεν καταψύχεται.

Ειδικές σημειώσεις και απαιτήσεις για εμβρυϊκά δείγματα (που προορίζονται για προγεννητικό έλεγχο):

Για τη μεγαλύτερη δυνατή ασφάλεια των αποτελεσμάτων, θα πρέπει να εξετάζονται παράλληλα και άλλα μέλη της οικογένειας. Για όλους τους τύπους των γονιδιακών νοσημάτων, η προηγούμενη γνώση των γονεϊκών ή οικογενών μεταλλάξεων είναι αναγκαία, αλλιώς θα πρέπει να παραπέμπονται και τα δείγματα των δύο γονέων ή πάσχοντος μέλους της οικογένειας για μοριακή γενετική ανάλυση.

Διατροφικό τέστ

Το Διατροφικό τέστ είναι ένα εύχρηστο και αξιόπιστο γενετικό test για τη διατροφή και τη δίαιτα και που εξασφαλίζει υγεία και ισορροπία στο σώμα σας. Βοηθά στον γιατρό σας να προσδιορίσει τις διατροφικές σας ανάγκες και να σχεδιάσει την προσωπική σας δίαιτα χρησιμοποιώντας τις τελευταίες εξελίξεις της επιστήμης και βιοτεχνολογίας.
Το Διατροφικό τέστ ανοίγει το δρόμο στην εξατομικευμένη δίαιτα και διατροφική συμβουλευτική.
Είναι ένα απλό και ανώδυνο τεστ που χρησιμοποιεί το σάλιο για την απομόνωση γενετικού υλικού.
Είναι αξιόπιστο, ακριβές και γρήγορο.
Παρέχει πολλές πληροφορίες για την κάθε περίπτωση και τα αποτελέσματα αξιολογούνται σε σχέση με το ιστορικό και τις συνήθειές του εξεταζόμενου.
Παρέχει εξατομικευμένη ιατρική συμβουλευτική, καθοδήγηση και παροχή διατροφικής υποστήριξης και δίαιτας, μέσω ειδικών εξατομικευμένων προγραμμάτων.
Το γενετικό υλικό που χρησιμοποιείται απομονώνεται από το σάλιο.
H διαδικασία ολοκληρώνεται σε πέντε στάδια:
Η Alpha Prolipsis θα σας ενημερώσει για τα αποτελέσματα των εξετάσεων που πραγματοποιήθηκαν και θα σας χορηγήσει λεπτομερές αντίγραφο
Θα συζητήσει τα αποτελέσματα μαζί σας και θα σας δώσει συγκεκριμένες οδηγίες και κατευθύνσεις
Ενδιαφέρεσαι να χάσεις ή να κερδίσεις βάρος και αυτό να το διατηρήσεις για όλη σου τη ζωή;
Ενδιαφέρεσαι να προσαρμόσεις στο βέλτιστο για σένα τις φυσικές σου δραστηριότητες;
Με το Διατροφικό τέστ μπορείς να εξασφαλίσεις καλύτερη υγεία ελέγχοντας τη διατροφή και τον τρόπο ζωής σου μέσω μιας ολοκληρωμένης λύσης, η οποία βασίζεται στην:
Γενετική ανάλυση που έχει σχέση με τη δυσανεξία στις τροφές και την εξατομικευμένη κατάλληλη δίαιτα για σας
Αξιολόγηση από γιατρό και διατροφολόγο
Εκπαίδευση στη προσωπική σας διατροφή και την άσκηση
Χορήγηση υψηλής αξίας φυσικών και ασφαλών συμπληρωμάτων διατροφής.
Τί είναι το γενετικό τεστ για τη διατροφή και τη δίαιτα ;
Γονιδιακές παραλλαγές που συναντώνται στον πληθυσμό ευθύνονται για συγκεκριμένες διατροφικές ανάγκες. Έτσι το Διατροφικό τέστ μπορεί να ρυθμίσει και να οριοθετήσει εξατομικευμένες θεραπευτικές δυνατότητες ή ακόμα να προτείνει εξατομικευμένη διατροφή σε περιπτώσεις χρόνιων ασθενειών, όπως το Μεταβολικό Σύνδρομο, το οποίο αποτελεί μια σύνθετη παθολογική κατάσταση η οποία αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης καρδιαγγειακών ασθενειών και διαβήτη.
Η χρήση του Διατροφικό τέστ αποτελεί ενδεικτικό παράδειγμα επιτυχημένης και επωφελούς χρήσης της προτεινόμενη δίαιτας στον ασθενή. Οι ασθενείς πλέον γνωρίζουν πώς να προάγουν την υγεία τους, τροποποιώντας τη διατροφή τους και τον τρόπο της ζωής τους, όπως και τη φυσική τους άσκηση σύμφωνα με τα γονίδια που διαθέτουν.
Τα αποτελέσματα του γενετικού τεστ βασίζονται στην ανάλυση των γονιδίων μας και στις προσωπικές μας συνήθειες και βοηθούν στην επιτυχία των κάτωθι στόχων:
Να επιτύχουμε και να διατηρήσουμε το ιδεατό μας βάρος για όλη μας τη ζωή
Να κατανοήσουμε τον μεταβολισμό μας και τα διαιτητικά μας χαρακτηριστικά
Να κερδίσουμε περισσότερα από τη φυσική άσκηση και γενικότερα τις δραστηριότητές μας, προσαρμόζοντάς τα στις ανάγκες μας
Να επιτύχουμε τη διατροφική μας ισορροπία μέσω της δίαιτας, η οποία θα προσαρμόζεται στις ανάγκες μας
Να επιτύχουμε και να διατηρήσουμε το σώμα μας στην καλύτερη φυσική του κατάσταση

Πώς θα τα επιτύχω όλα αυτά;
Βελτιώνοντας τον μεταβολισμό των θρεπτικών ουσιών των τροφών (υδατανθράκων, πρωτεϊνών και λιπιδίων)
Επιλέγοντας ένα εξατομικευμένο πρόγραμμα άσκησης (έλξεων, βαρών, άσκησης)
Διορθώνοντας τη διατροφική ανεπάρκεια με την πρόσληψη ιχνοστοιχείων και βιταμινών

Tί εξετάζουμε με το Διατροφικό τέστ;
Με το τεστ αυτό εξετάζονται 200 γονίδια τα οποία σχετίζονται με τη διατροφή, τη δίαιτα, την άσκηση και τη ρύθμιση του σωματικού βάρους και η επιλογή τους έγινε με βάση την πρόσφατη, έγκυρη επιστημονική έρευνα.
Για τις ανωτέρω εξετάσεις χρησιμοποιούνται μέθοδοι γονιδιακής ανάλυσης (microarrays), η αξιοπιστία των οποίων είναι άνω του 99% και πραγματοποιούνται σε διαπιστευμένα εργαστήρια.

Πίνακας Μοριακών Εξετάσεων

ΓΕΝΕΤΙΚΟΙ ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΠΡΟΔΙΑΘΕΣΗΣ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑΣ

Μοριακή μελέτη των γονίδιων: F5 (Factor V Leiden) (1691G>A) & 4044A>G)

F2 (Factor II) ή προθρομβίνη (G20210A)

MTHFR (C677T & A1298C)

ΓΕΝΕΤΙΚΟΙ ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΠΡΟΔΙΑΘΕΣΗΣ ΓΙΑ ΚΑΡΔΙΑΓΓΕΙΑΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ

Μοριακή μελέτη 13 γονίδιων για 17 μεταλλάξεις:

1. F5 (Factor V-Leiden) (2 μεταλλάξεις)

2. F2 (Factor II) - προθρομβίνη (1 μετάλλαξη)

3. MTHFR (2 μεταλλάξεις)

4. F13b (Factor XIII) (1 μετάλλαξη)

5. FGB (1 μετάλλαξη)

6. ITGB3 ή GpIIIa ή HPA1 (1 μετάλλαξη)

7. PAI-1 - αναστολέας του ενεργοποιητή του πλασμινογόνου (1 μετάλλαξη)

8. ACE (1 μετάλλαξη)

9. Apo B (1 μετάλλαξη)

10. ApoΕ (Ε2/Ε3/Ε4) μελέτη απλότυπων

11. eNOS (2 μεταλλάξεις)

12. LTA (Λεμφοτοξίνη Α) (1 μετάλλαξη)

13. PROCR (EPCR) (2 μεταλλάξεις)

ΓΕΝΕΤΙΚΟΙ ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΠΡΟΔΙΑΘΕΣΗΣ ΓΙΑ ΑΘΗΡΩΜΑΤΩΣΗ

Μοριακή μελέτη 7 γονιδίων για 10 μεταλλάξεις

1. Apo B (1 μετάλλαξη)

2. ApoΕ (Ε2/Ε3/Ε4) μελέτη απλότυπων

3. FGB (1 μετάλλαξη)

4. eNOS (2 μεταλλάξεις)

5. ITGB3 ή GpIIIa ή HPA1 (1 μετάλλαξη)

6. ACE (1 μετάλλαξη)

7. LTA (Λεμφοτοξίνη Α) (1 μετάλλαξη)

ΓΕΝΕΤΙΚΟΙ ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΠΡΟΔΙΑΘΕΣΗΣ ΘΡΟΜΒΟΕΜΒΟΛΙΚΗΣ ΝΟΣΟΥ

Μοριακή μελέτη 6 γονιδίων για 7 μεταλλάξεις

F5 (Factor V-Leiden) (2 μεταλλάξεις)
F2 (Factor II) - προθρομβίνη (1 μετάλλαξη)
MTHFR (2 μεταλλάξεις)
F13b (Factor XIII) (1 μετάλλαξη)
PAI-1 - αναστολέας του ενεργοποιητή του πλασμινογόνου (1 μετάλλαξη)
PROCR (EPCR) (2 μεταλλάξεις)
ΓΕΝΕΤΙΚΟΙ ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΠΡΟΔΙΑΘΕΣΗΣ ΓΙΑ ΤΗ ΝΟΣΟ ALZHEIMER

Μοριακή μελέτη του γονίδιου ApoE (Ε2/Ε3/Ε4)

ΑΝΟΣΟΓΕΝΕΤΙΚΟΙ ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΠΡΟΔΙΑΘΕΣΗΣ ΓΙΑ ΑΘΕΝΕΙΕΣ

Μοριακός έλεγχος για το αλληλόμορφο γονίδιο του αντιγόνου ιστοσυμβατότητας HLA Β-27

ΦΑΡΜΑΚΟΓΕΝΕΤΙΚΗ – ΕΞΑΤΟΜΙΚΕΥΜΕΝΗ ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗ ΑΓΩΓΗ

1.Mοριακός έλεγχος για την ανίχνευση γονότυπων στο γονίδιο της αφυδρογονάσης της διϋδροπυρημιδίνης (DPD) που σχετίζονται με την απόκριση του ασθενούς στη θεραπεία με το πυριμιδινικό ανάλογο 5-FU (5-fluorouracil): α) Αλληλόμορφο 2 (IVS1G>A) – 1 πολυμορφισμός και β) Αλληλόμορφα *3, *4, *5A, *7, *8, *9, *10, *12, *13, Μ166V, R886Η, D949V

2.Μοριακός έλεγχος για την ανίχνευση γονότυπων στο γονίδιο της τρανσφεράσης της UDP-γλυκορονοσύλης (UDP) που σχετίζονται με την απόκριση του ασθενούς στη θεραπεία με το φάρμακο Irinotecan (ή Camptosar).

3.Μοριακός έλεγχος για την ανίχνευση των αλληλόμορφων 1, 2, 3A, 3C στο γονίδιο της μεθυλοτρανσφεράσης της θειοπουρίνης (TMPT) που σχετίζονται με την απόκριση του ασθενούς στη θεραπεία με θειοπουρίνη.

4.Μοριακός έλεγχος για την ανίχνευση των αλληλομόρφων *3, *4, *5, *6, *7, *8, *9, *14, *19 και *ΧΝ που σχετίζονται με το γονίδιο CYP2D6 που μεταβολίζει το 25% από τα συνταγογραφούμενα φάρμακα.

5.Μοριακός έλεγχος για την ανίχνευση 34 αλληλόμορφων των γονιδίων CYP2D6/CYP2C19 που μεταβολίζουν το 40% από τα συνταγογραφούμενα φάρμακα.

6.Μοριακός έλεγχος για την ανίχνευση των αλληλόμορφων *2, *2B, *3, *4, *5, *6, *7, *8, *9, *10, *11 που σχετίζονται με το γονίδιο CYP2C19 που μεταβολίζει το 15% από τα συνταγογραφούμενα φάρμακα.

7.α) Μοριακός έλεγχος για την ανίχνευση και ταυτοποίηση των μεταλλαγών των γονίδιων VCORC-1 (1639G>A) - 1 πολυμορφισμός και CYP2C9-2*(430C>T), CYP2C9-3*(1075A>C) – 2 πολυμορφισμοί, οι οποίοι σχετίζονται με τη φαρμακευτική ανταπόκριση στην αντιπηκτική αγωγή με παράγωγα της κουμαρίνης (Warfarin) και β) Μοριακός έλεγχος για την ανίχνευση των αλληλόμορφων *2, *3, *4, *5, *6, *11 που σχετίζονται με το γονίδιο CYP2C9 που μεταβολίζει το 5-10% από τα συνταγογραφούμενα φάρμακα.

ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΙΩΝ

Ανίχνευση του κυτταρομεγαλοϊού (CMV) με ποσοτική μέθοδο
Ανίχνευση του κυτταρομεγαλοϊού (CMV) με ποιοτική μέθοδο
Ανίχνευση του EBV (Epstein Barr) με ποσοτική μέθοδο
Ανίχνευση του Έρπητα Ζωστήρα (Varicella Zoster virus -VZV) με απλή PCR
Ανίχνευση και τυποποίηση του ιού του Απλού Έρπητα (Herpes Simplex virus 1 & 2 - HSV) με Real Time PCR
Ανίχνευση των ιών της Ηπατίτιδας Β (HBV) και της Ηπατίτιδας C (HCV). Ποσοτικός έλεγχος με Real Time PCR στο πλάσμα του αίματος
Ανίχνευση και ταυτοποίηση 24 τύπων του ιού των ανθρώπινων θηλωμάτων (HPV) με τη μέθοδο των μικροδιατάξεων (microarrays)
ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΒΑΚΤΗΡΙΩΝ, ΠΑΡΑΣΙΤΩΝ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΗΣΙΩΝ ΛΟΙΜΩΞΕΩΝ

1.Ανίχνευση DNA για Toxoplasma gondii

2. Ανίχνευση DNA για Mycoplasma genitalium

3. Ανίχνευση DNA για Mycoplasma hominis

4. Ανίχνευση DNA για Neisseria gonorrhoeae

5. Ανίχνευση DNA για Chlamydia trachomatis

6. Ανίχνευση DNA για Ureoplasma pavum/urealyticum

7. Ανίχνευση DNA για Group Β Streptococcus

ΜΟΡΙΑΚΗ ΜΕΛΕΤΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΩΝ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ

1. Αιμοχρωμάτωση (HH)

Μοριακή ανάλυση των γονιδίων: HFE (12 μεταλλάξεις)

TFR2 (4 μεταλλάξεις)

FPN1 (2 μεταλλάξεις)

Εάν ζητηθεί μπορεί να ελεγχθεί και το γονίδιο HAMP καθώς και σάρωση ολόκληρου του γονίδιου HFE

2. Κυστική ίνωση (CF)

Μοριακή ανάλυση του γονίδιου CFTR (36 μεταλλάξεις) και επιπλέον των μεταλλάξεων R1158X & E822X με PCR στο ολικό αίμα
·Ανάλυση 200 μεταλλάξεων του γονίδιου CFTR
Εάν ζητηθεί γίνεται ανάλυση της πρωτοδιάταξης όλου του γονίδιου CFTR
3. Μεσογειακός πυρετός (FMF)

Μοριακή ανάλυση του γονίδιου MEFV (12 μεταλλάξεις)

4. β-Θαλασσαιμία

Μοριακή ανάλυση του γονίδιου της β-σφαιρίνης (22 μεταλλάξεις)
Δυνατότητα ανάλυσης της πρωτοδιάταξης όλου του γονίδιου
5. α-Θαλασσαιμία (Hb-H)

Μοριακή ανάλυση του γονίδιου της α-σφαιρίνης (21 μεταλλάξεις)
Ανάλυση των γονίδιων HBA1 και ΗΒΑ2
Πρόσθετες αντιπροσωπευτικές μονογονιδιακές και πολυπαραγοντικές ασθένειες

Υπέρταση. Αγγειοτασινογόνο 1 (Angiotensin 1, AGT).
Αιμορραγική τηλεγγειεκτασία, Ι και 2 (Hemorrhagic Telangiectasia Syndrome, I and II).
Αιμορροφιλία Α και Β (Hemophilia A and B).
Ακαταλασαιμία, Ανεπάρκεια καταλάσης (Acatalasemia)
Aμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση. Βλέπε Πλάγια μυατροφική σκλήρυνση (Amyotrophic lateral sclerosis ή Ασθένεια Lou Gehrig)
Ανεπάρκεια αλφα-1-αντιτρυψίνης (alpha-1-antitrypsin deficiency)
Ανεπάρκεια αλδολάσης Β, φρουκτοσαιμία (Fructose intolerance)
Ανεπάρκεια απαμινάσης της αδενοσίνης (Adenosine deaminase deficiency)
Ανεπάρκεια όξινης μαλτάσης ή Ασθένεια Pompe. Βλέπε αποταμιευτική νόσος γλυκογόνου, τύπου ΙΙ.
Ανεπάρκεια 17-βήτα- υδροξυστεροειδο-αφυδρογονάσης 3 (17-beta-hydroxysteroid-dehydrogenase 3 deficiency)
Ανεπάρκεια 21-αλφα-υδροξυλάσης (21-hydroxylase deficiency). Βλέπε Υπερπλασία επινεφριδίων, οικογενής μορφή, που οφείλεται σε ανεπάρκεια της 21 α-υδροξυλάσης)
Ανιδρωτική εξωδερματική δυσπλασία) (Ectodermal dysplasia). Βλέπε Υποϊδρωτική εξωδερματική δυσπλασία
Απολιποπρωτεΐνη B (Apolipoprotein B)
Απολιποπρωτεΐνη E (Apolipoprotein E)
Αποταμιευτική νόσος γλυκογόνου (Glycogen storage disease)
Αρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας, οικογενής (Αrrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial)
ΑσθένειαAlzheimer (Alzheimer disease)
Ασθένεια Charcot-Marie-Tooth (Charcot-Marie-Tooth disease)
Ασθένεια Fabry (Fabry disease)
Ασθένεια Gaucher (Gaucher disease)
Ασθένεια Lou Gehrig (Lou Gehrig disease). Βλέπε Aμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση
Πλάγια μυατροφική σκλήρυνση (Amyotrophic lateral sclerosis)
Ασθένεια Niemann-Pick (Niemann-Pick Disease)
Ασθένεια Norrie (Norrie disease)
Ασθένεια Parkinson (Parkinson’ disease)
Ασθένεια Pompe ή αποταμιευτική νόσος γλυκογόνου (Pompe disease)
Ασθένεια Tay Sachs, ή σφιγγολιπιδίωση (Tay Sachs disease)
Ασθένεια Wilson (Wilson disease)
Αταξία τηλαγγειεκτασία ή Σύνδρομο Louis Bar (Ataxia telangiectasia)
Αχονδροπλασία(Achondroplasia)
Γαλακτοζαιμία (Galactosaemia)
Γλαύκωμα (Glaucoma)
Διατατική μυοκαρδιοπάθεια (Dilated Cardiomyopathy)
Δρεπανοκυτταρική αναιμία (Sickle cell anaemia)
Εξωδερματική δυσπλασία ή ανιδρωτική δυσπλασία Ectodermal dysplasia. Βλέπε Υποϊδρωτική εξωδερματική δυσπλασία
Ερυθηματώδης λύκος (Systemic lupus erythematosus)
Κυστινουρία (Cystinuria)
Κυστίνωση (Cystinosis)
Λακτόζης ανοχή (Lactose intolerance)
Μελαγχρωματική ξηροδερμία (Xeroderma pigmentosum)
Μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια (Retinitis Pigmentosa)
Μεταχρωματική λευκοδυστροφία (Metachromatic leucodystrophy)
Βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου Ι. Βλέπε Σύνδρομο Hurler και Σύνδρομο Sanfilippo.
Μυϊκές δυστροφίες τύπου Duchenne/Becker (Muscular dystrophy Duchenne/Becker)
Μυοτονική μυϊκή δυστροφία, συγγενής (Myotonia congenita)
Μυοτονική δυστροφία (Myotonic dystrophy)
Νευροϊνωμάτωση τύπου Ι και ΙΙ. (Neurofibromatosis type 1and II)
Νόσος σφενδάμου (Maple Syroup Urine Disease)
Νωτιαίες μυϊκές ατροφίες (Spinal muscular atrophy)
Οικογενής Μεσογειακός πυρετός (Familial Mediterranean fever)
Οικογενής υπερχοληστερολαιμία Familial hypercholesterolemia)
Οζώδης σκλήρυνση (Τuberous sclerosis)
Ομοκυστινουρία (Homocystinuria)
Παγκρεατίτιδα κληρονομική (Pancreatitis, hereditary)
Πλάγια μυατροφική σκλήρυνση ή Αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση. Βλέπε Amyotrophic lateral sclerosis ή Ασθένεια Lou Gehrig
Πολυκυστική νόσος των νεφρών (Polycystic kidney disease)
Προμηκονωτιαία μυϊκή ατροφία ή ασθένεια Kennedy (Spinal and bulbar muscular atrophy)
Πρωτεΐνη C (APCR). Βλέπε προδιαθεσικούς παράγοντες.
Ρετινοβλάστωμα (Retinoblastoma)
Ρευματοειδής αρθρίτιδα, προδιάθεση (Rheumatoid arthritis)
Σακχαρώδης διαβήτης, τύπου Ι, ΙΙ και MODY (Diabetes, type I, II & MODY)
Σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια (Severe combined immunodeficiency). Βλέπε Ανεπάρκεια απαμινάσης της αδενοσίνης
Σύνδρομα Angelman (Angelman syndrome)
Σύνδρομο Bloom (Bloom syndrome)
Σύνδρομο Gorling-Goltz (Gorlin-Goltz syndrome or Nevoid basal cell carcinoma syndrome = NBCCS or Basal Cell nevus Syndrome BCNS)
Σύνδρομο Lesch – Nyhan (Lesch – Nyhan syndrome)
Σύνδρομο Louis Bar. Βλέπε Αταξία – τηλαγγειεκτασία
Σύνδρομο Lynch (Lynch syndrome). Βλέπε Κληρονομικό μη-πολυποδιακό καρκίνο του ορθού/παχέος εντέρου (HNPCC).
Σύνδρομο ονύχων - επιγονατίδας (Nail - patella syndrome)
Σύνδρομο Prader – Willi (Prader Willi syndrome)
Σύνδρομο RETT (Rett syndrome)
Σύνδρομο Rubinstein-Taybi (Rubinstein-Taybi syndrome)
Σύνδρομο Sanfilippo C ή βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου IIΙC (Sanfilippo C syndrome)
Σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz (Smith-Lemli-Opitz syndrome)
Σύνδρομο Usher (Usher syndrome)
Σύνδρομο Von Hippel-Landau (Von Hippel-Landau Syndrome)
Σύνδρομο Wolfram (Wolfram syndrome)
Τυροσιναιμία (Tyrosinemia)
Υπερλιποπρωτεϊναιμία (Hyperliproteinemia)
Υπερπλασία επινεφριδίων, οικογενής (Adrenal hyperplasia, congenital due to 21 hydroxylase deficiency
Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια (Hypertrophic cardiomyopathy)
Υπερχοληστερολαιμία Οικογενής (Familial hypercholesterolemia)
Υποϊδρωτική εξωδερματική δυσπλασία (Ectodermal dysplasia, Hypohidrotic or Anhidrotic, or Christ-Siemens-Touraine Syndrome, or CST syndrome)
Ύψος χαμηλό (Short stature)
Φαινυλοκετονουρία (Phenylketonuria)
Χορεία του Huntington (Huntingtons disease)

ΠΡΟΔΙΑΘΕΣΙΚΟΙ ΓΕΝΕΤΙΚΟΙ ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΓΙΑ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ ΚΑΙ ΘΡΟΜΒΟΕΜΒΟΛΙΚΗ ΝΟΣΟ

1. Παράγοντας πήξης του αίματος V-LEIDEN ή Factor V Leiden (F5)

Είναι η πιο συχνή αιτία κληρονομούμενης θρομβοφιλίας. Το γονίδιο ευθύνεται επίσης για αυτόματες αποβολές στις εγκύους.

2. Προθρομβίνη ή παράγοντας πήξης ΙΙ (FII) ή F2

Αποτελεί τη δεύτερη πιο συχνή μορφή θρομβοφιλίας, μετά τον παράγοντα V-Leiden. Πρόκειται για κληρονομούμενο παράγοντα κινδύνου για αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο και αυτόματη αποβολή του εμβρύου.

3. Γονίδιο της Υπερομοκυστεϊναιμίας ή Μεθυλτετραϋδροφυλλική αναγωγάση ή ρεδουκτάση του τετραϋδροφολικού μεθυλενίου (MTHFR)

Η υπερομοκυστεϊναιμία, η προδιαθεσικό παράγοντα, η οποία οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου MTHFR αποτελεί σημαντικό προδιαθεσικό παράγοντα κινδύνου για τη δημιουργία σοβαρών φλεβικών και αρτηριακών θρομβώσεων με αποτέλεσμα την εμφάνιση στεφανιαίας νόσου ή εγκεφαλικών επεισοδίων.

4. Παράγοντας πήξης XIII - υπομονάδα Α– FXIII (Γονίδιο F13A1)

Η ανεπάρκεια του παράγοντα ΧΙΙΙ μπορεί να προκαλέσει σοβαρότατη αιμορραγική διάθεση, ενώ αποτελεί σπάνιο αίτιο καθ έξη αποβολών. Συγκεκριμένος πολυμορφισμός αποτελεί ισχυρό προστατευτικό παράγοντα εναντίον της εμφάνισης θρομβοεμβολικών και καρδιαγγειακών παθήσεων.

5. Αναστολέας του Ενεργοποιητή του Πλασμινογόνου 1 [Plasminogen Activator Inhibitor 1 (PAI-1), (Γονίδιο PLANH1)]

Πολυμορφισμός του γονιδίου αποτελεί προδιαθεσικό παράγοντα για τη δημιουργία σοβαρών θρομβοεμβολικών επεισοδίων. Η συγγενής έλλειψη του γονιδίου εκδηλώνεται με αιμορραγική διάθεση του ατόμου.

6. Υποδοχέας της ενδοθηλιακής πρωτεΐνης C [Endothelial Protein C Receptor (EPCR) (Γονίδιο PROCR)]
Μεταλλάξεις και πολυμορφισμοί στο γονίδιο PROCR1 έχουν συσχετιστεί τόσο με βαριά αγγειακά θρομβοεμβολικά επεισόδια, όσο και με προδιάθεση για την εμφάνιση βαριών καρδιαγγειακών διαταραχών, όπως το έμφραγμα του μυοκαρδίου. Ο απλότυπος Α1 σε ομοζυγωτία έχει βρεθεί ότι δρα προστατευτικά σε άτομα με FV-Leiden ενώ ο απλότυπος Α3 αυξάνει τον κίνδυνο θρομβώσεων, θρομβοεμβολικών παθήσεων αλλά και αυτόματων αποβολών.

ΠΡΟΔΙΑΘΕΣΙΚΟΙ ΓΕΝΕΤΙΚΟΙ ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΓΙΑ ΚΑΡΔΙΑΓΓΕΙΑΚΗ ΝΟΣΟ, ΚΑΙ ΑΘΗΡΩΜΑΤΩΣΗ

1. Απολιποπρωτεΐνη Β [Apolipoprotein B (γονίδιο ApoB)]

Μεταλλάξεις του γονιδίου σχετίζονται με την πρώιμη αθηρωμάτωση των αγγείων, έμφραγμα μυοκαρδίου και αυξημένα ποσά χοληστερόλης (LDL-VLDL) στο πλάσμα. Στην υπερχοληστερολαιμία τύπου Β (ligand-familial defective (FDB) Apo B-100 OMΙM 144010) που είναι αυτοσωματική υπερέχουσα κληρονομική νόσος, εξετάζονται 2 κυρίως μεταλλάξεις: R3500Q και R3531C. Γενικά όταν διερευνάται η υπερχοληστερολαιμία ως αυτοσωμική κληρονομική νόσος με συνυπερέχοντα χαρακτήρα εξετάζονται τρεις μεταλλάξεις: R3500Q, R3500W, H3543Y. Στην οικογενή υποβηταλιποπρωτεϊναιμία (Hypobetalipoproteinemia) εξετάζεται όλο το γονίδιο.

2. Απολιποπρωτεϊνη Ε [Apolipoprotein E (γονίδιο ApoE)]

Συγκεκριμένοι πολυμορφισμοί (απλότυποι) του γονίδιου ApoE σχετίζονται με τη νόσο Alzheimer, την αθηρωματική στένωση των αγγείων, το έμφραγμα μυοκαρδίου, αυξημένα ποσά χοληστερόλης και β-λιποπρωτεΐνης και υπερλιποπρωτεϊναιμία τύπου ΙΙΙ.

3. β-Ινωδογόνο [Beta-Fibrinogen (FGB) (Γονίδιο FGB)]

Αποτελεί σημαντική συμπληρωματική εξέταση πιστοποίησης της καλής λειτουργίας του πηκτικού μηχανισμού.

4. Ενδοθηλιακή συνθετάση του νιτρικού οξειδίου [Endothelial nitric oxide synthase = eNOS), Γονίδιο NOS3]

Η ανεπάρκεια του ένζυμου eNOS, εξαιτίας συγκεκριμένων μεταλλάξεων, αποτελεί ανεξάρτητο παράγοντα υψηλού κινδύνου για την εμφάνιση σοβαρών καρδιαγγειακών παθήσεων, όπως η στεφανιαία σπαστική στηθάγχη, αλλά και πρόωρου εμφράγματος του μυοκαρδίου. Ακόμα αυτό το ένζυμο σχετίζεται, ιδίως σε γυναίκες που βρίσκονται σε κύηση, με υπέρταση.

5. Γλυκοπρωτεΐνη ΙΙΙa των αιμοπεταλίων [(Human Platelet Antigen 1 (HPA1), Integrin beta 3, Platelet glycoprotein IIIa (Gp IIIa) (Γονίδιο ITGB3)]

Μεταλλάξεις στο γονίδιο ITGB3 αποτελούν προγνωστικό δείκτη κινδύνου για πρόωρο έμφραγμα του μυοκαρδίου σε νεαρά άτομα καθώς και για τη δημιουργία θρομβώσεων σε μετεγχειρητικούς ασθενείς (διάνοιξη στεφανιαίων αγγείων με τη μέθοδο stent).

6. Μετατρεπτικό ένζυμο της αγγειοτενσίνης [Angiotensin – Converting Enzyme, (Γονίδιο ACE)]

Μεταλλάξεις προσθήκης ή απαλοιφής κατά μήκος του γονίδιου ACE σχετίζονται με: χρόνια νεφρική ανεπάρκεια, υπερτροφία της αριστερής κοιλίας στη μέση ηλικία, εμφάνιση στεφανιαίας νόσου ιδιαίτερα στους καπνιστές, ενώ επιπλέον αποτελεί πιθανό προδιαθεσικό δείκτη για υπέρταση.

7. Λεμφοτοξίνη Α (Lymphotoxin A), Παράγοντας νέκρωσης των όγκων Β [(Tumor Necrosis Factor B, TNFB), (Γονίδιο LTA)]

Η ανίχνευση δύο πολυμορφισμών αποτελεί σημαντικό προδιαθεσικό δείκτη κινδύνου για την εμφάνιση οξέος εμφράγματος του μυοκαρδίου, ιδιαίτερα σε άτομα που φέρουν οικογενειακό ιστορικό.

ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΦΑΡΜΑΚΟΓΕΝΩΜΙΚΗΣ

Για τα παρακάτω φάρμακα εξετάζεται το γονιδιακό προφίλ των ασθενών.

Αβακαβίρη: φάρμακο κατά του ιού του AIDS.
Αμινογλυκοσίδη (αντιβιοτικό): H χορήγησή της συχνά προκαλεί απώλεια ακοής.
Καφεΐνη: Αυξάνει τα καρδιαγγειακά επεισόδια
Καρβαμαζεπίνη: Είναι αντιεπιληπτικό φάρμακο και η μακροχρόνια χορήγησή του προκαλεί σοβαρές δερματολογικές, ηπατικές και καρδιαγγειακές επιπλοκές.
Κλοπιδογρέλη (Plavix): Χρησιμοποιείται για την πρόληψη καρδιοαγγειακών-εγκεφαλικών επεισοδίων. Σε μερικούς ασθενείς δεν έχει καμία επίδραση και ως εκ τούτου η χορήγησή του είναι άσκοπη και δαπανηρή.
Οιστρογόνα (θεραπεία υποκατάστασης-αντισυλληπτικό): Προκαλεί καρκίνο του μαστού και θρομβοεμβολικά επεισόδια.
Μεθοτρεξάτη (αντικαρκινικό-αντιρευματικό φάρμακο): Νεφροτοξικό και ηπατοτοξικό φάρμακο.
Στατίνες (αντιλιπιδαιμικά φάρμακα): Σοβαρή παρενέργεια η μυοπάθεια.
Ταμοξιφαίνη (για τον καρκίνο του μαστού): Η δράση του ως προς τη δέσμευση των υποδοχέων των οιστρογόνων είναι διαφορετική σε κάθε ασθενή.
Βαρφαρίνη (αντιπηκτικό): Πολλοί ασθενείς δεν μπορούν να ρυθμίσουν την ημερήσια δόση

AIMATOΛΟΓΙΚΕΣ ΝΕΟΠΛΑΣΙΕΣ

Ανάλυση (γενετικός δείκτης)
Καρυότυπος ΜΟ 15
Χιμαιρισμός ΧΧ/XY (μετά από αλλογενή μεταμόσχευση μυελού) 4
Προσδιορισμός αλληλουχίας των περιοχών hotspot και εξωνίων σε 54 ταυτοποιημένα γονίδια με διαγνωστική σημασία για τις νεοπλασίες της μυελικής σειράς: ABL1 (ex 4-6), ASXL1 (ex12), ATRX (ex 8-10 & 17-31), BCOR, BCORL1, BRAF (ex 15), CALR (ex 9), CBL (ex 8,9), CBLB (ex 9, 10), CBLC (ex 9, 10), CDKN2A, CEBPA, CSF3R (ex 14–17), CUX1, DNMT3A, ETV6/TEL, EZH2, FBXW7 (ex 9 + 10 + 11), FLT3 (14 + 15 + 20), GATA1 (ex 2), GATA2 (ex 2-6), GNAS (ex 8+9), HRAS (ex 2+3), IDH1 (ex 4), IDH2 (ex 4), IKZF1, JAK2 (ex 12+14), JAK3 (ex 13), KDM6A, KIT (ex 2, 8–11, 13+17), KRAS (ex2,3), MLL (ex 5-8), MPL (ex 10), MYD88 (ex 3-5), NOTCH1 (ex 26-28 + 34), NPM1 (ex 12), NRAS (ex 2,3), PDGFRA (ex 12, 14, 18), PHF6, PTEN (ex 5 + 7), PTPN11 (ex 3 + 13), RAD21, RUNX1, SETBP1 (ex 4 partial), SF3B1 (ex 13-16), SMC1A (ex 2, 11, 16 + 17), SMC3 (ex 10, 13, 19, 23, 25 + 28), SRSF2 (ex 1), STAG2, TET2 (ex 3-11), TP53 (ex2-11), U2AF1 (ex 2+6), WT1 (ex 7+9), ZRSR2. 12

Ανάλυση (γενετικός δείκτης)
BCR-ABL ανίχνευση (p210 & p190)
BCR-ABL ποσοτικοποίηση t(9;22)(q34;q11)
BCR-ABL
ABL Μεταλλάξεις
ABL έλλειψη, del(9q34)
i(17q)
Τρισωμία 8
Τρισωμία 19
Συνδυασμοί Αναλύσεων ΧΜΛ
Α: Καρυότυπος Μ.Ο. & BCR-ABL1 ποσοτικοποίηση
Β: BCR-ABL1 ποσοτικοποίηση & BCR-ABL Μεταλλάξεις
Γ: Καρυότυπος Μ.Ο. & BCR-ABL1 ποσοτικοποίηση, BCR-ABL1 Μεταλλάξεις - Ανθεκτικότητα σε ΤΚΙ
Δ: Τρισωμία 8, Ισοχρωμόσωμα 17, Τρισωμία 19

Ανάλυση (γενετικός δείκτης)
JAK2 V617F
JAK2 Εξώνιο 12
CALR Εξώνιο 9
MPL W515L/K
BCR-ABL ανίχνευση (p210 & p190)
c-kit D816V
PDGFRB t(5;?)(q33;?) (various partners)
FIP1L1-PDGFRA (4q12)
FGFR1/8p11-12
Συνδυασμοί Αναλύσεων MYN
Α: Αληθής Πολυκυτταραιμία (PV): BCR-ABL1 ανίχνευση, JAK2 (V617F), JAK2 Εξώνιο 12
Β: Ιδιοπαθής θρομβοκυτταραιμία (ΕΤ): BCR-ABL1 ανίχνευση, JAK2 (V617F), CALR, MPL (W515)
Γ: Πρωτοπαθής Μυελοΐνωση (PMF): JAK2 (V617F), CALR, MPL (W515)
Δ: Χρόνια Ηωσινοφιλική Λευχαιμία (CEL): FIP1L1-PDGFRA, PDGFRΒ, FGFR1, c-ΚΙΤ (D816V), CBFB/inv(16)
Ε: Καρυότυπος, BCR-ABL1 ανίχνευση , JAK2 (V617F)
Ζ Καρυότυπος, BCR-ABL1 ανίχνευση , JAK2 (V617F), FIP1L1-PDGFRA, PDGFRB, FGFR1

Ανάλυση (γενετικός δείκτης)
-5/5q-
-7/7q-
20q-
+8
P53/ del(17)(p13.1)
Συνδυασμοί Αναλύσεων MΔΣ
Α: 5/5q-, 7/7q-
Β: 5/5q-, 7/7q-,τρισωμία 8
Γ: 5/5q-, 7/7q-, τρισωμία 8, TP53
Δ: 5/5q-, 7/7q-, τρισωμία 8, TP53, 20q-
Ε: Καρυότυπος, 7/7q-
Ζ: Καρυότυπος, 7/7q-, 20q-
Η: Καρυότυπος, 7/7q-, 20q-, 5/5q
Θ: Καρυότυπος, 7/7q-, 20q-, 5/5q-, τρισωμία 8
Ι: Καρυότυπος, 7/7q-, 20q-, 5/5q-, τρισωμία 8, TP53

Ανάλυση (γενετικός δείκτης)
AML/ETO ποσοτικοποίηση/t(8;21)(q22;q22)
PML/RARa ανίχνευση (bcr1 ή bcr2 ή bcr3)
PML/RARa ανίχνευση (bcr1, bcr2, bcr3)
PML/RARa bcr1 ποσοτικό, t(15;17)(q22;q21)
PML/RARa bcr2 ποσοτικό, t(15;17)(q22;q21)
PML/RARa bcr3 ποσοτικό, t(15;17)(q22;q21)
RARa/ 17q21 (various partners)
ETO(CBFA2T1)-AML1(RUNX1 ή CBFA2), t(8;21)(q22;q22)
CBFb-MYH11 inv(16)(p13q22) t(16;16)(p13;q22)
MLL /(11q23) (various partners)
3q26/ inv(3)
DEK/NUP214(CAN) t(6;9)
CEBPA μεταλλάξεις
+8
WT1 ποσοτικοποίηση
FLT3 (ITD, D835)
NPM1
c-kit ex8, ex17
IDH1/2 Μεταλλάξεις στο εξώνιο 4 [(IDH1 R100Q & R132H/C/S/G/L/V) (IDH2 R172K/M/W/S/G)
Συνδυασμοί Αναλύσεων ΟΜΛ
Α: FLT3(ITD, D835), NPM1
Β: Καρυότυπος, RARa/17q21 (όλες οι ανακατατάξεις)
Γ: Καρυότυπος, RUNX1-RUNX1T1 (AML1-ETO)
Δ: Καρυότυπος, CBFΒ-MYH11/inv(16)(p13q22) ή t(16;16)(p13;q22)
Ε: PML-RARa, CBFΒ/inv16, KMT2A (MLL)
Ζ: RARa, CBFΒ/inv16, KMT2A (MLL)
Η: RARa, CBFΒ/inv16, KMT2A (MLL), RUNX1-RUNX1T1 (AML1-ETO)
Θ: PML-RARa, CBFΒ/inv16, KMT2A (MLL), RUNX1-RUNX1T1 (AML1-ETO)

Ανάλυση (γενετικός δείκτης)
ETV6 (TEL) t(12;?)(p13;?) (various partners)
BCR-ABL t(9;22)(q34;q11)
MLL rearrangements t(11;?)(q23;?),(various partners)
p16 (CDKN2a)/ del(9p21)/CEP 9
c-MYC t(8q24) (various partners)
TEL/AML1 ποσοτικοποίηση t(12;21)(p13;q22)
BCR-ABL ανίχνευση (p210 & p190)
ABL Μεταλλάξεις
IKZF1, IKAROS del/mutations
Συνδυασμοί Αναλύσεων ΟΛΛ
Α: BCR-ABL ανίχνευση (p210 & p190), ETV6 (TEL)(12;?)(p13;?) (όλες οι ανακατατάξεις), KMT2A (MLL) ανακατατάξεις t(11;?)(q23;?), (όλες οι ανακατατάξεις)
Β: Καρυότυπος, BCR-ABL t(9;22)(q34;q11) ποσοτικοποίηση
Γ: Καρυότυπος, BCR-ABL ανίχνευση (p210 & p190)
Δ: Καρυότυπος, TEL-AML1 ποσοτικοποίηση t(12;21)(p13;q22)
Ε: Καρυότυπος, KMT2A (MLL) ανακατατάξεις t(11;?)(q23;?), (όλες οι ανακατατάξεις)
Ζ: BCR-ABL ανίχνευση (p210 & p190), TEL/AML1 ποσοτικοποίηση t(12;21)(p13;q22), KMT2A (MLL) t(11;?)(q23;?) (όλες οι ανακατατάξεις)
Η: BCR-ABL ανίχνευση (p210 & p190), TEL/AML1 ποσοτικοποίηση t(12;21)(p13;q22), KMT2A (MLL) t(11;?)(q23;?) (όλες οι ανακατατάξεις) c-MYC t(8q24) (όλες οι ανακατατάξεις)
Θ: Καρυότυπος, BCR-ABL ανίχνευση (p210 & p190), TEL/AML1 ποσοτικοποίηση t(12;21)(p13;q22), KMT2A (MLL) t(11;?)(q23;?), (όλες οι ανακατατάξεις)

Ανάλυση (γενετικός δείκτης)
Υπερμεταλλάξεις του IgVH
P53 /del(17)(p13.1)
TP53 σωματικές μεταλλάξεις
ATM (11q22.3)
del(13)(q14.3)
+12
SEC63 / del(6)(q21)
CCND1-IgH/ t(11;14)
Συνδυασμοί Αναλύσεων ΧΛΛ
A: P53, ATM
B: del13-q14.3, ATM, P53, +12, 6q-, NOTCH1, SF3B1
Γ: IgVH Υπερμεταλλάξεις, del13-q14.3, ATM, P53, +12, 6q-, NOTCH1, SF3B1
Δ: Καρυότυπος και P53, ATM
Ε: Καρυότυπος και del13-q14.3, ATM, P53, +12, 6q-, NOTCH1, SF3B1
Ζ: ATM, P53
Η: BCL1-IH(CCND1-IgH) /t(11;14), IgH-BCL2/ t(14;18)
Θ: del(13q)(14.3), ATM, TP53, CEP12
Ι: IgVH Υπερμεταλλάξεις, del(13q)(14.3) , ATM, TP53, CEP12, t(11;14

Ανάλυση (γενετικός δείκτης)
BRAF Μετάλλαξη V600E/K
Υπερμεταλλάξεις IgVH

Ανάλυση (γενετικός δείκτης)
FGFR3 -IGH / t(4;14)(p16;q32)
IGH-c-maf / t(14;16)(q32;q23)
ΙGH-MAFB/ t(14;20)(q32;q12)
CCND1(BCL1)-IGH /t(11;14)(q13q32)
IGH/CCND3 /t(6;14)(p21;q32)
IGH (14q32) (όλες οι ανακατατάξεις)
c-MYC (8q24) (όλες οι ανακατατάξεις)
TP53 /del(17)(p13.1)
amp 1q21
del(13)(q14)
Τρισωμίες 5, 9 και 15
Συνδυασμοί Αναλύσεων ΠΜ
Α: TP53, IgH -FGFR3
Β: del13q14, TP53, IgH-FGFR3
Γ: del13q14, TP53, IgH-FGFR3, IgH-cMaf
Δ: 13q, TP53, IgH-FGFR3, IgH-cMAf, 1q21
Ε: del13q14, TP53, IgH-FGFR3, IgH-cMaf, IgH-CCND1
Ζ: Καρυότυπος, (1)FISH σε πλασματοκύτταρα
Η: Καρυότυπος, (2)FISH σε πλασματοκύτταρα
Θ: Καρυότυπος, del13q14, TP53, IgH-FGFR3
Ι: Καρυότυπος, (4)FISH σε πλασματοκύτταρα
Κ: Καρυότυπος, del13q14, TP53, IgH-FGFR3, IgH-cMaf, IgH-CCND1

Ανάλυση (γενετικός δείκτης)
BCL6/3q27 (όλες οι ανακατατάξεις)
c-MYC t(8q24) (όλες οι ανακατατάξεις)
del(13q)(14.3)
6q23 / MYB
ATM (11q22.3)
TP53 (17p deletion)
MYD88 L265P

Ανάλυση (γενετικός δείκτης)
BCL6 3q27 Αναδιατάξεις
C-MYC/(8q24) (various partners)
IGH/c-MYC/CEP8 t(8;14)(q24;q32)
CCND1(BCL1)-IGH /t(11;14)(q13q32)
IgH-BCL2 t(14;18)(q32;q21)
API2(BIRC3)/MALT1,t(11;18)(q21;q21)
IGH-MALT1 t(14;18)
Έλλειψη 7q21
Τρισωμία 3
Aπώλεια TP53
MYD88 L265P
Συνδυασμοί Αναλύσεων Λεμφωμάτων Β κυττάρων
Α: Καρυότυπος & C-MYC(8q24)
Β: IGH-BCL1, IGH-BCL2, BCL6(3q27)
Γ: IGH-BCL2 & καρυότυπος

Ανάλυση (γενετικός δείκτης)
7/7q-/i(7q)
Τρισωμία 8
ALK t(2p23)
KMT2A (MLL)/ 11q23 Ανακατατάξεις
CDKN2A(P16)/CEN9 / -9/9p-/+9
IgH t(14q32)

Ανάλυση (γενετικός δείκτης)
TCRγ clonality
TCRα/δ
IgH Κλωνικότητα

ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ - ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗΣ

Καρυότυπος περιφερικού αίματος
Κυτταρογενετική διερεύνηση προϊόντων αποβολών: καρυότυπος (επί ανεπιτυχούς καλλιέργειας διερεύνηση ανευπλοειδιών με QF-PCR)
Μοριακή ανάλυση αιμοσφαιρινοπαθειών (α-αλυσίδα) (CE/IVD)
Μοριακή ανάλυση αιμοσφαιρινοπαθειών (β-αλυσίδα) (CE/IVD)
Ανίχνευση μετάλλαξης F508del κυστικής ίνωσης (CFTR)
Μεταλλάξεις κυστικής ίνωσης (76,5% - 85%)
Μεταλλάξεις κυστικής ίνωσης (Oλόκληρο γονίδιο CFTR )

Ανάλυση
Καρυότυπος περιφερικού αίματος
Καρυότυπος περιφερικού αίματος ζεύγους
Ανίχνευση μικροελλείψεων του χρωμοσώματος Υ (AZF)
Ανίχνευση μετάλλαξης F508del Κυστικής Ινωσης (CFTR)
Μεταλλάξεις Κυστικής Ινωσης (76,5% - 85%)
Μεταλλάξεις Κυστικής Ινωσης (Oλόκληρο γονίδιο CFTR )
Μοριακός έλεγχος βακτηριακών παραγόντων (Chlamydia, Mycoplasma, Ureaplasma)
Μοριακή διερεύνηση θρομβοφιλίας Παράγοντας ΙΙ (G20210A), Παράγοντας V (G1691A,R2 H1299A ), MTHFR (C677T,Α1298C), Παράγοντας ΧΙΙ (V34L), PAI-1, ApoB, ApoE, ΑCE, GPIIIa, Ινωδογόνο-β)
Μοριακή ανάλυση αντιγόνων ιστοσυμβατότητας (HLA)

Ανάλυση
Καρυότυπος περιφερικού αίματος
Καρυότυπος περιφερικού αίματος ζεύγους
Μοριακή διερεύνηση θρομβοφιλίας (ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ ΙΙ (G20210A), ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ V (G1691A,R2 H1299A ), MTHFR (C677T,Α1298C), ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ ΧΙΙ (V34L), PAI-1, ApoB, ApoE, ΑCE, GPIIIa, ΙΝΩΔΟΓΟΝΟ-β) σε περιπτώσεις καθ΄έξιν αποβολών
Μοριακή ανάλυση αντιγόνων ιστοσυμβατότητας (HLA) σε περιπτώσεις καθ΄έξιν αποβολών

Ανάλυση
Μεταλλάξεις Κυστικής Ινωσης (Oλόκληρο γονίδιο CFTR )
Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός (FMF, 12 μεταλλάξεις)
Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός (FMF, όλες οι μεταλλάξεις)
Οικογενής Υπερπλασία Επονεφριδίων (μεταλλάξεις γονιδίου CYP21A2)
Κληρονομούμενος Σακχαρώδης Διαβήτης - MODY (GCK, HNF1A, HNF4A, HNF1B, INS, ABCC8, KCNJ11)
Νόσος STARGARDT (ABCA4, ELOVL4, CNGB)
Μυική Δυστροφία DUCHENNE/BECKER (DMD/όλες οι μεταλλάξεις)
ΑΙΜΟΧΡΩΜΑΤΩΣΗ, γονίδιο HFE (12 ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ: V53M, V59M, H63D, H63H, S65C, Q127H, P160delC, E168Q, E168X, W169X, C282Y, Q283P), γονίδιο TFR2 (4 ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ: E60X, M172K, Y250X, AVAQ594-597del), και γονίδιο FPN1 (2 ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ: Ν144Η, V162del)
ΑΙΜΟΧΡΩΜΑΤΩΣΗ κλασσική, γονίδιο HFE
ΑΙΜΟΧΡΩΜΑΤΩΣΗ τύπου 2A, γονίδιο HFE2
ΑΙΜΟΧΡΩΜΑΤΩΣΗ τύπου 2Β, γονίδιο HAMP
ΑΙΜΟΧΡΩΜΑΤΩΣΗ τύπου 3, γονίδιο TFR2
ΑΙΜΟΧΡΩΜΑΤΩΣΗ τύπου 4, γονίδιο SLC40A1

Ανάλυση
ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ ΠΑΡΑΓΟΝΤΑ-V (V-LEIDEN)
ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ ΠΑΡΑΓΟΝΤΑ-V (R2 H1299A)
ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ ΠΡΟΘΡΟΜΒΙΝΗΣ (ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ ΙΙ-G20210A)
ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ XIII (ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ V34L)
ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ ΟΜΟΚΥΣΤΕΪΝΑΙΜΙΑΣ (MTHFR, C677T)
ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ ΟΜΟΚΥΣΤΕΪΝΑΙΜΙΑΣ (MTHFR, Α1298C)
ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ ΑΝΑΣΤΟΛΕΑ ΠΛΑΣΜΙΝΟΓΟΝΟΥ (PAI-1, -675, 4G/5G)
ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ ΑΝΑΣΤΟΛΕΑ ΠΛΑΣΜΙΝΟΓΟΝΟΥ (PAI-1, -844, G>A)
ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΣ ΓΛΥΚΟΠΡΩΤΕΪΝΗΣ GPIa
ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΣ GPIIIa (HPA1a/b, L33P)
ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΣ ΑΠΟΛΙΠΟΠΡΩΤΕΪΝΗΣ E (APO E)
ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ AΠΟΛΙΠΟΠΡΩΤΕΪΝΗΣ Β ( R3500Q)
ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ AΠΟΛΙΠΟΠΡΩΤΕΪΝΗΣ Β (R3531C)
ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ ΕΝΖΥΜΟΥ ΑΓΓΕΙΟΤΕΝΣΙΝΗΣ (ACE, I/D)
ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΣ 786 T>C ΟΞΕΙΔΙΟΥ ΑΖΩΤΟΥ ΕΝΔΟΘΗΛΙΩΝ
ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΣ 804 C>A ΤΗΣ ΛΕΜΦΟΤΟΞΙΝΗΣ Α
METΑΛΛΑΞΗ ΙΝΩΔΟΓΟΝΟΥ Β (-455G>A)

Ανάλυση
ΓΟΝΟΤΥΠOI IL-28β
ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟS AS680Ser ΤΟΥ ΥΠΟΔΟΧΕΑ ΤΗΣ FSH
ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜOI codon8/15 ΤΟΥ ΥΠΟΔΟΧΕΑ ΤΗΣ LH
ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΣ ESR1-PvuII ΤΟΥ ΥΠΟΔΟΧΕΑ ΕRa
ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΣ Pro72Arg ΤΟΥ P53
ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΣ rs873330 T>C ΤΟΥ P63
ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΙ rs4648551 G>A ΚΑΙ rs6695978 G>A ΤΟΥ P73
ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΣ rs929271 Τ>G ΤΟΥ LIF
ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΣ rs3798220 Τ>C ΤΟΥ LpA
ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΣ rs10455872 A>G ΤΟΥ LpA
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ HLΑ Β-27
ΤΥΠΟΠΟΙΗΣΗ HLA-A
ΤΥΠΟΠΟΙΗΣΗ HLA-B
ΤΥΠΟΠΟΙΗΣΗ HLA-C
ΤΥΠΟΠΟΙΗΣΗ HLA-DRB1
ΤΥΠΟΠΟΙΗΣΗ HLA-DQB1
ΤΥΠΟΠΟΙΗΣΗ HLA-DQA1
ΤΥΠΟΠΟΙΗΣΗ HLA-DPB

Ανάλυση
ΑΠΟΜΟΝΩΣΗ DNA ΑΠΟ ΚΟΙΝΑ ΒΙΟΛΟΓΙΚΑ ΥΛΙΚΑ
ΑΠΟΜΟΝΩΣΗ DNA ΑΠΟ ΔΥΣΚΟΛΑ ΒΙΟΛΟΓΙΚΑ ΥΛΙΚΑ
ΤΑΥΤΟΠΟΙΗΣΗ ΠΑΤΡΟΤΗΤΑΣ
ΤΑΥΤΟΠΟΙΗΣΗ ΣΥΓΓΕΝΕΙΑΣ
ΤΑΥΤΟΠΟΙΗΣΗ ΑΤΟΜΟΥ ΑΠΟ ΔΥΣΚΟΛΑ ΥΛΙΚΑ
ΠΑΚΕΤΟ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑΣ-1: ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ ΙΙ (G20210A), ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ V (LEIDEN G1691A), MTHFR (C677T)
ΠΑΚΕΤΟ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑΣ-2: ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ ΙΙ (G20210A), ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ V (LEIDEN G1691A), MTHFR (C677T), GP1a
ΠΑΚΕΤΟ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑΣ-3a (KINΔΥΝΟΣ ΘΡΟΜΒΩΣΕΩΝ): ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ V (R2 H1299A ), ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ ΧΙΙI (V34L), PAI-1, EPCR (A1,A3)
ΠΑΚΕΤΟ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑΣ-3β CVD-T (8 μεταλλάξεις) KINΔΥΝΟΣ ΘΡΟΜΒΩΣΕΩΝ: ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ ΙΙ (G20210A), ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ V (G1691A,R2 H1299A ), MTHFR (C677T,Α1298C), ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ ΧΙΙ (V34L), PAI-1, EPCR (A1,A3) - CVDT
ΠΑΚΕΤΟ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑΣ-4 CVD-A (8 μεταλλάξεις) KINΔΥΝΟΣ AΘΗΡΟΣΚΛΗΡΩΣΗΣ: ΑCE, ApoB, ApoE, GPIIIa, ΙΝΩΔΟΓΟΝΟ-β, eNOS (G894S, -786 T>C)
ΠΑΚΕΤΟ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑΣ-5 CVD (12 / 13 μεταλλάξεις) (KAΡΔΙΑΓΓΕΙΑΚΑ): ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ ΙΙ (G20210A), ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ V (G1691A,R2 H1299A ), MTHFR (C677T,Α1298C), ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ ΧIΙΙ (V34L), PAI-1, ApoB, ApoE, ΑCE, GPIIIa, ΙΝΩΔΟΓΟΝΟ-β - CVD
ΠΑΚΕΤΟ-6 CVD-T + CVD-A (19 μεταλλάξεις): FV (G1691A, H1299A ), MTHFR (C677T,Α1298C), FΙΙ (G20210A), F ΧIΙΙ (V34L), PAI-1 (-675 4G/5G, -844G>A), ApoB (R3500Q), ApoE, ΑCE (I/D), GPIIIa (L33P), ΙΝΩΔΟΓΟΝΟ-β (-455G>A),GP1a (C807T), EPCR (A1,A3), eNOS (-786T>C,G894S), LTA (C804A)
ΜΟΡΙΑΚΗ ΤΥΠΟΠΟΙΗΣΗ HLA-CLASS I (A, B, C)
ΜΟΡΙΑΚΗ ΤΥΠΟΠΟΙΗΣΗ HLA-CLASS II (DR, DQ, DP)
ΜΟΡΙΑΚΗ ΤΥΠΟΠΟΙΗΣΗ HLA-CLASS I/II (A, B, C, DR, DQ, DP)

ΦΑΡΜΑΚΟΓΕΝΕΤΙΚΗ

Ανθετικότητα στη 5-Fluoro-uracil (5FU/DPD)PCR-Ανάστροφος υβριδισμός (CE/IVD)3-5ml Αίματος σε σωληνάκι γενικής αίματος με αντιπηκτικό EDTA 15-25°C
Ανταπόκριση στο Afatinib (Her2/neu)FISH4 τομές παραφίνης 4μm σε πλακάκι
Ανταπόκριση στο Arsenic Trioxide, PML/RARa ανίχνευση (bcr1, bcr2, bcr3)Real-Time PCR3-5ml Μυελού σε σωληνάκι γενικής αίματος με αντιπηκτικό EDTA
Ανταπόκριση στο Arsenic Trioxide, PML/RARa bcr1 ποσοτικό, t(15;17)(q22;q21)Real-Time PCR3-5ml Μυελού σε σωληνάκι γενικής αίματος με αντιπηκτικό EDTA
Ανταπόκριση στο Arsenic Trioxide, PML/RARa bcr2 ποσοτικό, t(15;17)(q22;q21)Real-Time PCR3-5ml Μυελού σε σωληνάκι γενικής αίματος με αντιπηκτικό EDTA
Ανταπόκριση στο Arsenic Trioxide, PML/RARa bcr3 ποσοτικό, t(15;17)(q22;q21)Real-Time PCR3-5ml Μυελού σε σωληνάκι γενικής αίματος με αντιπηκτικό EDTA
Ανταπόκριση στο Arsenic Trioxide, RARa/ 17q21 (various partners)FISH3-5ml Μυελού σε σωληνάκι με ηπαρίνη 15-25°C
Ανταπόκριση στο Busulfan (Philadelphia)FISH3-5ml Αίματος / Μυελού σε σωληνάκι με ηπαρίνη 15-25°C
Ανταπόκριση στο Cabozantinib (RET)FISH2-3 τομές παραφίνης 4μm σε πλακάκι
Ανταπόκριση στο Capecitabine (DPD)Real-Time PCR3-5ml Αίματος / Μυελού σε σωληνάκι γενικής αίματος με αντιπηκτικό EDTA
Ανταπόκριση στο Cetuximab KRAS/NRAS (εξώνια 2,3,4,5 & 2,3,4) KAI BRAF (εξώνια 1-18)NGSΙστός βιοψίας/ 6-8 τομές παραφίνης των 10μm
Ανταπόκριση στο Cetuximab KRAS: κωδικόνια 12&13 (ex 2) - κωδικόνια 59 & 61 (ex 3) - κωδικόνια 117 & 146 (ex 4)Real-Τime PCRΙστός βιοψίας/ 6-8 τομές παραφίνης των 10μm
Ανταπόκριση στο Cetuximab (EGFR: G719S/C/A (ex18), 28 deletions (ex19), T790M, S768I 7 & 5 insertions (ex20), L858R & L861Q (ex21)PCR-μικροσυστοιχίες (CE/IVD)Ιστός βιοψίας/ 6-8 τομές παραφίνης των 10μm
Ανταπόκριση στο Cobimetinib (BRAF V600E)Real-Time PCR6-8 τομές παραφίνης των 10μm
Ανταπόκριση στο Crizotinib (ALK)FISH4-5 τομές παραφίνης 4μm σε πλακάκι
Ανταπόκριση στο Crizotinib (ROS1)FISH4-5 τομές παραφίνης 4μm σε πλακάκι
Ανταπόκριση στο Crizotinib (MET)FISH4-5 τομές παραφίνης 4μm σε πλακάκι
Ανταπόκριση στο Crizotinib (ALK/RET/ROS1)3xFISH4-5 τομές παραφίνης 4μm σε πλακάκι
Ανταπόκριση στο Dabrafenib (BRAF V600E)Real-Time PCRΙστός βιοψίας/ 6-8 τομές παραφίνης των 10μm
Ανταπόκριση στο Dasatinib (Philadelphia)FISH3-5ml Αίματος/Μυελού σε σωληνάκι με ηπαρίνη 15-25°C
Ανταπόκριση στο Dasatinib (BCR_ABL)Real Time PCR3-5ml Αίματος/Μυελού, σε σωληνάκι γενικής αίματος με αντιπηκτικό EDTA
Ανταπόκριση στο Erlotinib (EGFR)PCR-μικροσυστοιχίες (CE/IVD)Ιστός βιοψίας/ 6-8 τομές παραφίνης των 10μm
Ανταπόκριση στο Gefitinib (EGFR)PCR-μικροσυστοιχίες (CE/IVD)Ιστός βιοψίας/ 6-8 τομές παραφίνης των 10μm
Ανταπόκριση στο Imatinib mesylate c-Kit / PDGFRA (ΟΛΕΣ ΟΙ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ)NGSΙστός βιοψίας/ 6-8 τομές παραφίνης των 10μm & 3-5ml Αίματος σε σωληνάκι γενικής αίματος με αντιπηκτικό EDTA
Ανταπόκριση στo Irinotecan (UGT1A1)Fragment Analysis3-5ml Αίματος/Μυελού σε σωληνάκι γενικής αίματος με αντιπηκτικό EDTA
Ανταπόκριση στο Lenalidomide (5q-)FISH3-5ml Αίματος / Μυελού σε σωλανάκι με ηπαρίνη 15-25°C
Ανταπόκριση στο Lapatinib (Her2/neu)FISH3 τομές παραφίνης 4μm σε πλακάκι
Ανταπόκριση στη Mercaptopurine (TPMT)PCR-RFLP3-5ml Αίματος/Μυελού σε σωληνάκι γενικής αίματος με αντιπηκτικό EDTA
Ανταπόκριση στo Nilotinib (BCR_ABL)Real-Time PCR3-5ml Αίματος/Μυελού σε σωληνάκι γενικής αίματος με αντιπηκτικό EDTA
Ανταπόκριση στo Nilotinib (Philadelphia)FISH3-5ml Αίματος/Μυελού σε σωληνάκι με ηπαρίνη 15-25°C5
Ανταπόκριση στo Nilotinib (UGT1A1)Fragment Analysis3-5ml Αίματος/Μυελού σε σωληνάκι γενικής αίματος με αντιπηκτικό EDTA
Ανταπόκριση στo Olaparib (BRCA1&2) Κληρονομούμενες μεταλλάξειςNGSΙστός βιοψίας/ 6-8 τομές παραφίνης των 10μm & 3-5ml Αίματος σε σωληνάκι γενικής αίματος με αντιπηκτικό EDTA
Ανταπόκριση στo Olaparib (BRCA1&2) Σωματικές μεταλλάξειςMLPAΙστός βιοψίας/ 6-8 τομές παραφίνης των 10μm & 3-5ml Αίματος σε σωληνάκι γενικής αίματος με αντιπηκτικό EDTA
Ανταπόκριση στo Olaparib (BRCA1&2) Σωματικές μεταλλάξειςNGS + MLPAΙστός βιοψίας/ 6-8 τομές παραφίνης των 10μm & 3-5ml Αίματος σε σωληνάκι γενικής αίματος με αντιπηκτικό EDTA
Ανταπόκριση στο Rasburicase (G6PD)PCR-RFLP3-5ml Αίματος/Μυελού σε σωληνάκι γενικής αίματος με αντιπηκτικό EDTA
Ανταπόκριση στη Thioguanine (TPMT)PCR-RFLP3-5ml Αίματος/Μυελού σε σωληνάκι γενικής αίματος με αντιπηκτικό EDTA
Ανταπόκριση στo Trametinib (BRAF (V600E/K)Real-Time PCRΙστός βιοψίας/ 6-8 τομές παραφίνης των 10μm & 3-5ml Αίματος σε σωληνάκι γενικής αίματος με αντιπηκτικό EDTA
Ανταπόκριση στο Trastuzumab (Her2/neu)FISH3 τομές παραφίνης 4μm σε πλακάκι
Ανταπόκριση στο Vemurafenib (BRAF)Real-Time PCRΙστός βιοψίας/ 6-8 Τομές παραφίνης των 10μm
Ανθεκτικότητα σε αντιαιμοπεταλιακά, αντιεπιληπτκά, αντιυπερτασικά, αναστολείς αντλίας πρωτονίων (CYP2C19)PCR-Yβριδισμός3-5ml Αίματος/Μυελού σε σωληνάκι γενικής αίματος με αντιπηκτικό EDTA
Ανθεκτικότητα στη Βαρφαρίνη (VKOR/CYP2C9)Real-Time PCR3-5ml Αίματος/Μυελού σε σωληνάκι γενικής αίματος με αντιπηκτικό EDTA
Ανθεκτικότητα στην Kλαπιδογρέλη (PLAVIX)Real-Time PCR3-5ml Αίματος/Μυελού σε σωληνάκι γενικής αίματος με αντιπηκτικό EDTA
Ευαισθησία στην Αζαθειοπουρίνη (TPMT)Real-Time PCR3-5ml Αίματος/Μυελού σε σωληνάκι γενικής αίματος με αντιπηκτικό EDTA
Ανταπόκριση στη θεραπεία με IFN στην ηπατίτιδα C - Γονότυποι IL-28βReal-Time PCR> 0,5 mL Περιφερικό αίμα: 15-25°C

ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΚΥΤΑΡΟΜΕΤΡΙΑΣ ΡΟΗΣ

Λεμφοκυτταρικοί υποπληθυσμοί με ΝΚ, Τ4, Τ8, Β και γδ λεμφοκύτταρα
Τυποποίηση λεμφοϋπερπλαστικών νοσημάτων - ΧΛΛ
Απλός ανοσοφαινότυπος περιφ. αίματος (και κλωνικότητα Β λεμφοκυττάρων)
Απλός ανοσοφαινότυπος περιφ. αίματος και σχολιασμός υποπληθυσμών (χωρίς κλωνικότητα Β λεμφοκυττάρων)
Απλός ανοσοφαινότυπος περιφ. αίματος (και κλωνικότητα Β λεμφοκυττάρων) και έλεγχος κλωνικότητας Τ λεμφοκυττάρων με κλωνόγραμμα
Λεμφοκυττάρωση, αναστροφή τύπου ή αναζήτηση λεμφωματικού κυττάρου
Απλός ανοσοφαινότυπος μυελού
Υπολειμματική Νόσος (MRD) - λέμφωμα
Τυποποίηση Βλαστόμορφου λευχαιμικού κυττάρου
PNH στο αίμα
Κατακερματισμός DNA σπέρματος (DNA fragmentation) και Απόπτωση Σπέρματος

ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΜΙΚΡΟΒΙΟΛΟΓΙΑΣ

Adenovirus / Αδενοϊός
Arbovirus West Nile / Ιός Δυτικού Νείλου
Enterovirus (Coxsackie, Polio, Echo)
HBV / Ηπατίτιδα Β
HCV / Ηπατίτιδα C
HCV / Ηπατίτιδα C - γονότυπος
HDV / Ηπατίτιδα D
HEV / Ηπατίτιδα E
HHV-1/2 (HSV) Herpes Simplex Virus / Απλός Έρπης
HHV-3 (VZV) / Ιός της Ανεμοβλογιάς / Έρπης Ζωστήρας
HHV-4 (EBV) /Epstein-Barr / Ιός Λοιμώδους Μονοπυρήνωσης
HHV-5 (CMV) / Κυτταρομεγαλοϊός
HHV-6
HHV-7
HHV-8
HIV-1 (Ιός Ανθρώπινης Ανοσοανεπάρκειας τύπου 1)
HIV-2 (Ιός Ανθρώπινης Ανοσοανεπάρκειας τύπου 2)
HTLV-1
HTLV-2
Human Papilloma Virus (HPV) / Ιός Ανθρώπινων Θηλωμάτων (Ανίχνευση και τυποποίηση 16/18 και Υψηλού Κινδύνου Τύπους)
Human Papilloma Virus (HPV) / Ιός Ανθρώπινων Θηλωμάτων (Ανίχνευση και τυποποίηση)
Influenza A,Β / Ιός της Γρίππης Α, Β
Influenza A subtype H1N1 / Ιός της Γρίππης Η1Ν1
Parvovirus (Parvo B-19) / Παρβοϊός
Polyoma JC/BK Virus
Rabies Virus / Ιός της Λύσσας
Respiratory Syncytial Virus (RSV)/Αναπνευστικός Συγκυτιακός Ιός
Rubella Virus / Ιός της Ερυθράς
Ιοί Αναπνευστικού (Influenza A/B/C, Parainfluenza 1/2/3/4α/4b, RSV A/B, Rhinovirus, Adenovirus, Echovirus, Bocavirus, Coronavirus, Metapneumonovirus A/Β)
Ιοί Μηνιγγίτιδας ( Eρπητας 1, Ερπητας 2, Ερπητας 3 (VZV), Ερπητας 4 (EBV), Ερπητας 5 (CMV), Ερπητας 6, Ερπητας 7, Ερπητας 8, ΕΝΤΕΡΟΪΟΙ (Coxsackie, Polio, Entero)
ZIΚV Virus/ Ιός Ζίκα
VIRAL STDs (HIV-1, HIV-2, HCV, HBV)

ΒΑΚΤΗΡΙΑ (γενικός δείκτης βακτηριακής μόλυνσης)
Bartonella henselae
Bordetella Pertussis /Parapertussis
Borrelia burgdorferi
Brucella genus (ΒΡΟΥΚΕΛΛΑ)
Chlamydiaceae (Chlamydia family)
Chlamydia trachomatis
Chlamydophila pneumoniae
Coxiella burnetti
Kingella kingae
Legionella pneumophila (ΛΕΓΙΟΝΕΛΛΑ)
Listeria monocytogenes
Mycobacterium tuberculosis (Μυκοβακτήριο φυματίωσης)
Mycoplasma hominis
Mycoplasma genitalium
Ureaplasma parvum
Mycoplasma pneumoniae
Neisseria gonorrhoeae
Neisseria meningitidis (ΜΗΝΙΓΓΙΤΙΔΟΚΟΚΚΟΣ)
Rickettsia spp.
Streptococcus pneumoniae (ΠΝΕΥΜΟΝΙΟΚΟΚΚΟΣ)
Ureaplasma urealyticum
Treponema pallidum (ΣΥΦΙΛΗ)
Leptospira spp (ΛΕΠΤΟΣΠΕΙΡΩΣΗ)
Βακτήρια Αναπνευστικού (Staphylococcus aureus (ΜRSA), Streptococcus pneumoniae, Haemophilus spp, Moraxella catarrhalis, Chlamydophila pneumoniae, Mycoplasma pneumoniae, Bordetella spp)
SEPTIBAC (Gram θετικά/αρνητικά παθογόνα σήψης και Μύκητες)
Σεξουαλικά Μεταδιδόμενα παθογόνα (Chlamydia, Mycoplasma, Ureaplasma, Neisseria gonorrhoeae, Trichomonas vaginalis, Treponema pallidum, Haemophilus ducreyi, Herpes Virus types I and II, Candida spp)
Βακτήρια που σχετίζονται με Υπογονιμότητα (Chlamydia, Mycoplasma, Ureaplasma)
ENTEROBAC (Εντεροπαθογόνα Βακτήρια)

MOLZYM

Acanthamoeba /Ακανθαμοιβάδα
Aspergillus spp
Candida albicans
Fungi / Μύκητες
Leismnania species (ΛΕΪΣΜΑΝΙΑΣΗ)
Pneumocystis carinii jiroveci
Toxoplasma gondii (ΤΟΞΟΠΛΑΣΜΑ)