Είστε εδώ

ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ

Οι εξετάσεις προγεννητικού ελέγχου είναι:

 Oι προγνωστικές (screening tests), όπως η μέτρηση βιοχημικών δεικτών (PAPP-a και β-hCG) στο πρώτο τρίμηνο της κύησης. Με τα εργαστηριακά αποτελέσματα, σε συνδυασμό μετο υπερηχογράφημα, τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας και την ηλικία της μητέρας,  είμαστε σε θέση να εκτιμήσουμε τον πιθανό κίνδυνο τον οποίον έχει το έμβρυο να πάσχει από κάποια χρωμοσωματική ανωμαλία όπως το σύνδρομο Down.

 Οι διαγνωστικές, με τις οποίες είναι δυνατό να μελετηθεί το γενετικό υλικό του εμβρύου προκειμένου να διαγνωσθεί η πιθανή παρουσία σοβαρού γενετικού νοσήματος. Πραγματοποιούνται στον πλακούντα, ή σε κύτταρα του εμβρύου, κατόπιν των επεμβατικών μεθόδωνλήψης χοριακών λαχνώνστο πρώτο τρίμηνο της κύησης, ή αμνιοπαρακέντησης στο δεύτερο τρίμηνο και έχουν ένα κίνδυνο περίπου 0.5%-1% αποβολής.

 

Στα πλαίσια του προγεννητικού ελέγχου πραγματοποιούνται οι εξής εξετάσεις ανάλογα με την εβδομάδα της κύησης:

6η εβδομάδα 
 Η πρώτη αξιολόγηση για την πορεία της κύησης γίνεται από τον μαιευτήρα με ένα υπερηχογράφημα την 6η εβδομάδα. Παράλληλα, πραγματοποιείται ένας γενικός εργαστηριακός έλεγχος ο οποίος  περιλαμβάνει: 
 γενική αίματος, ομάδα αίματος, rhesus  σάκχαρο, ουρία, γενική ούρων  ηλεκτοφόρηση αιμοσφαιρίνης, μέτρηση του κλάσματος Α2 της αιμοσφαιρίνης για έλεγχο β-μεσογειακής αναιμίας (εφόσον δεν έχει γίνει πριν την κύηση), σίδηρος ορού αίματος, φερριτίνη ορού  τοξόπλασμα (Toxo-IgG&Toxo-IgM), κυτταρομεγαλοϊός (CMV-IgG&CMV-IgM), ερυθρά (Rubella- IgG&Rubella-IgM), ηπατίτιδα Β - αυστραλιανό αντιγόνο (HBsAg), ηπατίτιδα C (HCV), ιός AIDS (HIV 1+2)  ορμόνες θυροειδούς T4 και TSH  μεταλλάξεις του γονιδίου της κυστικής ίνωσης, εφόσον δεν έχει πραγματοποιηθεί πριν την κύηση

10η -11η εβδομάδα 
Πραγματοποιείται μια διερεύνηση για στατιστική εκτίμηση του κινδύνου για χρωμοσωματικές ανωμαλίες (σύνδρομο Down, κ.α). Η πραγματοποίηση αυτής της διερεύνησης, αφορά τη συνδυαστική εκτίμηση των:
 PAPP-a,η οποία είναι η πρωτεΐνη του πλακούντα  και η τιμή της υπολογίζεταιστο αίμα της εγκύου β-χοριακήγοναδοτροπίνη (β-hCG) επίσης στο αίμα της εγκύου  μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας, καθώς και άλλων υπερηχογραφικών δεικτών

Η συνδυαστική εκτίμηση των υπερηχογραφικών και βιοχημικών δεικτών με την ηλικία της εγκύου, είναι δυνατό να οδηγήσει σε αποκάλυψη υψηλού κινδύνου κυρίως για χρωμοσωματικές ή και για άλλες γενετικές παθήσεις ή συγγενείς ανωμαλίες διάπλασης του εμβρύου. Στην περίπτωση υψηλού κινδύνου, συστήνεται η επεμβατική λήψη χοριακών λαχνών στο 1ο τρίμηνο της κύησης (11η-13ηεβδομάδα κύησης), ή αμνιακού υγρού στο 2ο τρίμηνο της κύησης (17η-23ηεβδομάδα κύησης), προκειμένου να εκτελεστεί η βασική εξέταση χρωμοσωματικής ανάλυσης του εμβρύου όπως περιγράφεται παραπάνω.Υψηλού κινδύνου (25%) είναι επίσης οι κυήσεις όπου οι γονείς είναι φορείς μονογονιδιακού νοσήματος και σε αυτές τις περιπτώσεις συστήνεται λήψη χοριακών λαχνών στο πρώτο τρίμηνο.

21η -24η εβδομάδα
Κατά τη διάρκεια του αναλυτικού υπερηχογραφήματος του 2ου τριμήνου της κύησης το οποίο εκτελείται την 21η -24η εβδομάδα, υπάρχει περίπτωση εύρεσης ήπιων ή και σοβαρών συγγενών ανωμαλιών διάπλασης του εμβρύου. Αφού ελεγχθούναπαραίτητα πρώτα οι τυχόν χρωμοσωματικές ανωμαλίες του εμβρύου με προγεννητικό μοριακό καρυότυπο υψηλής διακριτικότητας, είναι δυνατό να εφαρμοσθεί ένας πλήρης γονιδιακός έλεγχος των γονιδίων τα οποίαέχουν ενοχοποιηθεί για συγγενείς ανωμαλίες διάπλασης, όπως είναι σοβαρές σκελετικές, καρδιακές και νεφρικές ανωμαλίες, ανωμαλίες διάπλασης του εγκεφάλου, αμφίβολα έξω γεννητικά όργανα του εμβρύου και άλλες ανωμαλίες.