Είστε εδώ

Οι εξετάσεις για τα BRCA-1 και BRCA-2 και η χρησιμότητα τους στην κλινική πράξη

Οι εξετάσεις για τα BRCA-1 και BRCA-2 μπορούν να δείξουν αν έχετε μεταλλάξεις σε οποιοδήποτε από αυτά τα δύο γονίδια που έχουν συνδεθεί με την ανάπτυξη καρκίνου μαστού και ωοθηκών. Οι περισσότεροι άνθρωποι δεν είναι φορείς BRCA μετάλλαξης (μόνο περίπου 1 στους 800 ανθρώπους στον γενικό πληθυσμό θα φέρει κάποια μετάλλαξη) για αυτό και η Αμερικανική Υπηρεσία Πρόληψης έχει προτείνει (Σεπτέμβριος 2005) ότι δεν πρέπει οι BRCA γενετικές εξετάσεις να συστήνονται για τον έλεγχο γυναικών που δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό με καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών. 
Οι εξετάσεις για τα γονίδια BRCA πρέπει να γίνονται στην περίπτωση όπου υπάρχει κοντινός συγγενής (γυναίκα ή άντρας) με διεγνωσμένο καρκίνο του μαστού και/ή κοντινός συγγενής γυναίκα με καρκίνο των ωοθηκών. Ειδικότερα μάλιστα εάν ο καρκίνος έχει επέλθει σε νεαρή σχετικά ηλικία (πριν τα 50). Επίσης ένας ασθενής θα πρέπει να σκεφθεί σοβαρά να εξετασθεί εάν έχει ήδη ταυτοποιηθεί BRCA μετάλλαξη σε κάποιο άλλο μέλος της οικογένειας. Επίσης συνίσταται στους ασθενείς να συμβουλεύονται ειδικό για τις γενετικές αναλύσεις καρκίνου και πριν αλλά και μετά την εξέταση. 
Συνήθως στους παραπεμπόμενους ασθενείς γίνεται η πλήρης εξέταση και των δύο γονιδίων. Σε συγκεκριμένους όμως πληθυσμούς, όπως οι Εβραίοι Ασκενάζι, γίνεται εξέταση σε ορισμένες μόνο μεταλλάξεις οι οποίες εμφανίζονται συχνά σε αυτό τον πληθυσμό. Εάν μια μετάλλαξη στα γονίδια BRCA-1 ή BRCA-2 έχει ταυτοποιηθεί σε ένα μέλος της οικογένειας με καρκίνο μαστού ή και  ωοθηκών, τότε τα άλλα μέλη της οικογένειας πρέπει να εξετασθούν μόνο σε αυτή τη μετάλλαξη. 

 
Πότε ζητείται;
Συνήθως τα άτομα με ισχυρό θετικό οικογενειακό ιστορικό καρκίνου μαστού ή ωοθηκών θέλουν να υποβληθούν στην εξέταση αυτή. Τα αποτελέσματα της εξέτασης μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη λήψη απόφασης μέτρων αναφορικά με την πρόληψη της ανάπτυξης καρκίνου μαστού ή ωοθηκών στο μέλλον. Επειδή όμως δεν είναι γνωστή η αποτελεσματικότητα της επιλογών της πρόληψης, συστήνεται για τα άτομα που σκέφτονται να υποβληθούν σε αυτήν την εξέταση να απευθύνονται για συμβουλευτική σε ειδικούς. Κατά αυτόν τον τρόπο, μπορεί να είναι σίγουροι ότι θα ενημερωθούν και θα κατανοήσουν τις συνέπειες των αποτελεσμάτων της εξέτασης (βλέπε ερώτηση «υπάρχει κάτι άλλο που πρέπει να ξέρω;» στη συνέχεια). 

 
Τι σημαίνει το αποτέλεσμα; 
Καθώς στα BRCA γονίδια υπάρχουν εκατοντάδες πιθανές μεταλλάξεις, τα αποτελέσματα πρέπει να αξιολογούνται λαμβάνοντας υπ’ όψιν το οικογενειακό ιστορικό του ατόμου. Ένας γενετικός σύμβουλος, θα πρέπει να εξηγήσει το νόημα των αποτελεσμάτων και τις θεραπευτικές επιλογές του εξεταζόμενου για τη μείωση του κινδύνου για καρκίνο καθώς επίσης να εξηγήσει τις επιλογές για τον έλεγχο των υπόλοιπων μελών της οικογένειας. Η γενετική συμβουλευτική από τον ειδήμονα θα πρέπει να γίνει τόσο πριν την εξέταση όσο και μετά την λήψη των αποτελεσμάτων. 
Ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν σημαίνει ότι δεν μπορεί ή δεν θα αναπτυχθεί καρκίνος του μαστού. Σημαίνει μόνο ότι δεν υπάρχει κίνδυνος ανάπτυξης κληρονομούμενου καρκίνου του μαστού αναφορικά με τις μεταλλάξεις που εξετάστηκαν στα BRCA γονίδια. 
Η παρουσία μετάλλαξης στα BRCA γονίδια σημαίνει ότι το άτομο αυτό έχει αυξημένη προδιάθεση για την ανάπτυξη καρκίνου μαστού ή ωοθηκών. Ωστόσο, ακόμη και τα μέλη μιας οικογένειας με την ίδια BRCA μετάλλαξη, δεν θα αναπτύξουν όλα καρκίνο, και όσα αναπτύξουν αυτό πιθανόν να γίνει σε διαφορετικές ηλικίες της ζωής τους. Σύμφωνα με το Κέντρο Ελέγχου και Πρόληψης Ασθενειών των ΗΠΑ, για τα άτομα με μετάλλαξη στα BRCA γονίδια η πιθανότητα εφ’ όρου ζωής για την ανάπτυξη καρκίνου του μαστού κυμαίνεται από 36-85% ενώ για τον καρκίνο των ωοθηκών από 16-60%. 

 
Υπάρχει κάτι άλλο που πρέπει να ξέρω;
Τα αποτελέσματα αυτής της εξέτασης μπορεί να έχουν επιπτώσεις στα υπόλοιπα μέλη μιας οικογένειας. Όταν ένα μέλος μιας οικογένειας υποβάλλεται στην εξέταση για BRCA μεταλλάξεις, εγείρονται ζητήματα ως προς εάν πρέπει να ενημερωθούν και τα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας και με ποιον τρόπο. Στην περίπτωση αυτή θα πρέπει να ζητηθεί καθοδήγηση από γενετικό σύμβουλο. 
Συμβουλευτική πριν και μετά την εξέταση από ειδήμονα είναι εκ των ουκ άνευ. Προκύπτουν πολλά ερωτήματα κατά την προετοιμασία μιας γενετικής εξέτασης αλλά και κατά την αξιολόγηση των αποτελεσμάτων και ο γενετικός σύμβουλος έχει τη γνώση και την εμπειρία για να σας τα διαλευκάνει.

Λέξεις Κλειδιά: