Οι γρήγορες εξελίξεις στις μοριακές διαγνωστικές εξετάσεις του καρκίνου του πνεύμονα οδήγησαν σε νέες θεραπείες και μεγαλύτερη ελπίδα για τους ασθενείς που πάσχουν από καρκίνο του πνεύμονα, τη συνηθέστερη αιτία θανάτου από καρκίνο παγκοσμίως
Για να εξασφαλιστεί ότι οι κλινικοί ιατροί παραμένουν παρέχουν τη βέλτιστη φροντίδα των ασθενών, τρεις κορυφαίες ιατρικές εταιρείες - το Κολέγιο Αμερικανών Παθολόγων (CAP), η Διεθνής Ένωση για τη Μελέτη του Καρκίνου του Πνεύμονα (IASLC) και η Ένωση Μοριακής Παθολογίας (AMP) -επικαιροποίησαν τις κατευθυντήριες οδηγίες που βασίζονται σε επιστημονικά  τεκμήρια του 2013.
Δημοσιεύθηκε σήμερα  στο διαδίκτυο, η "Ενημερωμένη κατευθυντήρια οδηγίαγια την επιλογή ασθενών με καρκίνο του πνεύμονα για θεραπεία με στοχευμένους αναστολείς τυροσινοκινάσης " ..
Οι στοχευμένες θεραπείες καρκίνου είναι φάρμακα ή άλλες θεραπείες που εμποδίζουν την εξάπλωση του καρκίνου παρεμβαίνοντας σε συγκεκριμένα μόρια που υποκινούν την συγκεκριμένη ανάπτυξη και πρόοδο του καρκίνου. Οι ασθενείς των οποίων οι όγκοι εμπεριέχουν συγκεκριμένες μοριακές τροποποιήσεις μπορεί να είναι υποψήφιοι για τη στοχοθετημένη θεραπεία αναστολέα κινάσης τυροσίνης (TKI), η οποία μπορεί να βελτιώσει την επιβίωση και την ποιότητα ζωής.
"Πολλοί παράγοντες επηρέασαν αυτή την ενημέρωση, η οποία βασίζεται στην κατευθυντήρια οδηγία που εκπονήσαμε το 2013", δήλωσε ο Neal Lindeman, MD, διευθυντής της Μοριακής Διαγνωστικής στο Brigham and Women's Hospital και Αναπληρωτής Καθηγητής Παθολογίας στο Ιατρικό Σχολείο του Χάρβαρντ στη Βοστώνη. "Οι κατευθυντήριες οδηγίες για την κλινική πρακτική πρέπει να αξιολογούν συνεχώς νέα στοιχεία και εξετάζουν νέες τεχνολογίες δοκιμών."
Ο Δρ. Lindeman ηγήθηκε της διεθνούς, διεπιστημονικής ομάδας εμπειρογνωμόνων που διορίστηκαν από τους τρεις οργανισμούς. Η ομάδα περιελάμβανε παθολογοανατόμους, ογκολόγους, πνευμονολόγους, μεθοδολόγους, εργαστηριακούς επιστήμονες και εκπροσώπους ασθενών οι οποίοι συνεργάστηκαν για την ανάπτυξη της κατευθυντήριας οδηγίας ακολουθώντας τη διαδικασία που βασίζεται στην τεκμηρίωση του Ιατρικού Ινστιτούτου .
Η επικαιροποιημένη κατευθυντήρια οδηγία ενισχύει ή επαναβεβαιώνει την πλειοψηφία των συστάσεων του 2013 για ασθενείς με αδενοκαρκίνωμα του πνεύμονα και συνιστά επίσης τη δοκιμή ορισμένων νέων γονιδίων. Κυρίως:

Η δοκιμή για μεταλλάξεις ROS1 είναι νέα και συνιστάται για όλους τους ασθενείς με καρκίνο του πνεύμονα ανεξάρτητα από κλινικά χαρακτηριστικά.
Πολλαπλοί γονιδιακοί πίνακες προσδιορισμού αλληλουχίας (π.χ. δοκιμασία NGS) προτιμώνται σε πολλαπλές δοκιμές μονού γονιδίου για τον εντοπισμό άλλων επιλογών θεραπείας πέραν των EGFR, ALK και ROS1, ωστόσο οι δοκιμασίες μονού γονιδίου είναι ακόμη αποδεκτές.
Όταν εκτελείται NGS, συνιστώνται και άλλα γονίδια - BRAF, ERBB2, MET, RET και KRAS. Ωστόσο, αυτά τα γονίδια δεν είναι απαραίτητα όταν εκτελούνται μόνο μεμονωμένες γονιδιακές εξετάσεις. Σημείωση: Η BRAF είχε καθυστερημένες πρώιμες ενδείξεις, τις οποίες αναμένουμε να ωριμάσουν σε μια ισχυρότερη σύσταση για ένταξη ως μεμονωμένη ανάλυση γονιδίων, επίσης, στο εγγύς μέλλον.
Οι δοκιμές στην υποτροπή απαιτούνται για τον EGFR (T790M), αλλά όχι για την ALK, καθώς οι διαφορικές ευαισθησίες των αναστολέων ALK δεύτερης γραμμής στο πλαίσιο των συγκεκριμένων αποκτηθεισών μεταλλάξεων στην ALK δεν έχουν ακόμη ωριμάσει επαρκώς και εξακολουθούν να είναι ερευνητικές.
Η δοκιμή για EGFR T790M σε υποτροπή μπορεί να γίνει με βιοψία ή χωρίς κυτταρικό DNA που κυκλοφορεί. Ωστόσο, το DNA που δεν περιέχει κύτταρο δεν είναι κατάλληλο για αρχική διάγνωση αυτή τη στιγμή, εκτός εάν δεν μπορεί να ληφθεί δείγμα ιστού ή κυτταρολογίας.
Οι προηγούμενες συστάσεις, ενισχύθηκαν σε μεγάλο βαθμό, με κάποια ενίσχυση των στοιχείων που οδήγησαν στην ενίσχυση των αρχικών συστάσεων. Οι πιο αξιοσημείωτες αλλαγές:

Συμπερίληψη του IHC για το ALK ως εναλλακτική λύση του FISH.
Συμπερίληψη οποιουδήποτε κυτταρολογικού δείγματος με επαρκή περιεκτικότητα σε καρκίνο, σε αντίθεση με τη σύσταση κυτταρικών τεμαχίων.

Εκφράζεται η άποψη ότι τα δείγματα πρέπει επίσης να παραμείνουν στην άκρη για να προσδιοριστούν οι πιθανότητες απόκρισης στην ανοσοθεραπεία (π.χ. PD-L1 IHC), αλλά δεν έχουν γίνει συγκεκριμένες συστάσεις για τον τρόπο πρόβλεψης αυτής της θεραπείας και θα αποτελέσουν αντικείμενο επικείμενης κατευθυντήριας γραμμής.

Η πλήρης κατευθυντήρια γραμμή είναι διαθέσιμη ηλεκτρονικά στο Archives of Pathology & Laboratory Medicine, Journal of Thoracic Oncology και στο Journal of Molecular Diagnostics . Επιπλέον, η CAP, η IASLC και η AMP ανέπτυξαν πόρους για να βοηθήσουν τους παθολόγους και τους ογκολόγους να αναθεωρήσουν και να εφαρμόσουν την κατευθυντήρια οδηγία , περιλαμβάνοντας μια περίληψη συστάσεων, μια παρουσίαση διδασκαλίας και συχνές ερωτήσεις.