Η εξέταση αυτή που λέγεται NIPT (Non Invasive Prenatal Testing), γίνεται απο το αίμα της εγκύου μετά την 10η εβδομάδα της κύησης και μέχρι την 24η και αφορά την μη-επεμβατική εκτίμηση κινδύνου (διαλογή - screening) βασικά για κοινούς ανευπλοειδισμούς, αλλά σήμερα και για άλλες χρωμοσωματικές ανωμαλίες, χρησιμοποιώντας ελεύθερο εμβρυϊκό DNA από το αίμα (πλάσμα) της εγκύου.
 
Ποια είναι εγκυρότητα της εξέτασης αυτής;
Έχει υπολογιστεί ότι για το σύνδρομο Down (τρισωμία 21) και για τις τρισωμίες 13 και 18 η ακρίβεια είναι περίπου 99%. Πρέπει να σημειωθεί ότι η ικανότητα του τεστ να προσδιορίζει το φύλο του εμβρύου, αγγίζει το 98%. Όσον αφορά τα φυλετικά χρωμοσώματα έχει υπολογιστεί ότι η ακρίβεια της εξέτασης είναι περίπου 95%, ενώ για τις υπόλοιπες σπάνιες τρισωμίες, όπως τρισωμία 9, 16, 22, καθώς και για τα 63 μικροελλειπτικά/μικροδιπλασιαστικά σύνδρομα, η ακρίβεια δεν έχει ακόμα προσδιορισθεί (βλέπε παρακάτω τον σχετικό πίνακα).
 
Τι ανιχνεύει το μη-επεμβατικό προγεννητικό τεστ NIFTY

ΤΙ ΑΝΙΧΝΕΥΕΙ
ΠΟΣΟΣΤΟ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗΣ

Τρισωμία 21 (σύνδρομο Down)

ΝΑΙ 
99,12%

Τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards)

Τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau)

ΣΥΜΠΛΗΡΩΜΑΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ
 

Πρόβλεψη του φύλου του εμβρύου
ΝΑΙ 
98%

Τρισωμία 9

Το ποσοστό ανίχνευσης δεν έχει ακόμα επικυρωθεί

Τρισωμία 16

Τρισωμία 12

ΑΝΕΥΠΛΟΕΙΔΙΕΣ ΦΥΛΕΤΙΚΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ
 

Μονοσωμία του Χ (σύνδρομο Turner)

ΝΑΙ
95%

XXY (σύνδρομο Klinefelter)

XXX

XΥY

ΜΙΚΡΟΕΛΛΕΙΨΕΙΣ-ΜΙΚΡΟΔΙΠΛΑΣΙΑΣΜΟΙ
 

63 μικροελλειπτικά σύνδρομα συνολικά

Το ποσοστό ανίχνευσης δεν έχει ακόμα επικυρωθεί

(ίδε στον παρακάτω πίνακα)

11q11-q13.3 duplication syndrome
Distal arthrogryposis 28 type (DA2B)

12q14 microdeletion syndrome
Smith-Magenis syndrome

14q11-q22 deletion syndrome
Holoprosencephaly 4 type (HPE4)

15q26 overgrowth syndrome
Feingold syndrome

16p11.2-p12.2 microdeletion syndrome
Diaphragmatic hernia, congenital (HCD/DIH1)

16p11.2-p12.2 microduplication syndrome
Dyggve-Melchior-Clausen syndrome (DMC)

17q21.31 deletion syndrome
Holoprosencephaly 6 type (HPE6)

17q21.31 duplication syndrome
Jacobsen syndrome

1p36 microdeletion syndrome
Langer-Giedion syndrome (LGS)

1q21.2 deletion syndrome
Prader-Willi-like syndrome

1q21.2 duplication syndrome
Rieger syndrome 1 type (RIEG1)

Wilms tumor 1 (WT1)
Van der Woude syndrome (VWS)

2q33.1 deletion syndrome
Cat-eye syndrome (CES)

5q21.1-q31.2 deletion syndrome
Monosomy 9p syndrome

8p23.1 deletion syndrome
Orofaciodigital syndrome

8p23.1 duplication syndrome
Panhypopituitarism, X-linked

Alpha thalassemia, mental retardation syndrome
Potocki-Lupski syndrome

Androgen insensibility syndrome (AIS)
Leukodystrophy with 11q14.2-q14.3

Angelman syndrome/Prader Willi syndrome
Mental retardation X-linked growth horm. Def

Aniridia II & WAGR syndrome
Saethre-Chotzen syndrome

Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS)
Sensorineural deafness and male infertility

Branchlootorenal dysplasia syndrome (BOR)/Melnick-Frazer syndrome
Duchenne muscular dystrophy (DMD);Duchenne/Becker mascular dystrophy (DMD/BMD)

Microphthalmia syndrome 6 type, pituitary hypoplasia
Split-hand/Foot malformatioon-5 type (SHFM5)

Chromosome 10q deletion syndrome
Split-hand/Foot malformatioon-3 type (SHFM3)

Chromosome 10q22.3-q23.31 microdeletion syndrome
Trichorhinophalangeal syndrome 1 type (TRPS1)

Chromosome 18p deletion syndrome
Trichorhinophalangeal syndrome type I

Chromosome 18q deletion syndrome
Microphthalmia with linear skin defects

Cornelia de Lange syndrome (CDLS)
1q41-q42 microdeletion syndrome

Cowden syndrome (CD)
Cri du Chat (5p deletion) syndrome

X-linked lymphoproliferative syndrome (XLP)
Xp11.22-p11.23 microduplication syndrome

Dandy-Walker syndrome (DWS)
DiGeorge syndrome 2 type (DGS2)

 
Holoprosencephaly 1 type (HPE1)

 
Τα παραπάνω στοιχεία είναι προσαρμογή των πινάκων που παρουσιάζει η εταιρεία BGI για το τέστ NIFTY
 
 
NIPT ή κλασσική αμνιοπαρακέντηση;
 
Η επιλογή του NIPT θα πρέπει να αποτελεί μια συνειδητή απόφαση του ζεύγους, μετά από κατάλληλη γενετική συμβουλευτική, που θα παρέχει όλες τις πληροφορίες σχετικά με τα οφέλη και τους περιορισμούς της κάθε μιας από τις δύο επιλογές.
Έτσι, θα πρέπει να αναφέρεται ότι το NIPT είναι ένα προβλεπτικό και όχι διαγνωστικό τεστ κυρίως για το σύνδρομο Down (τρισωμία 21) και λιγότερο για άλλες χρωμοσωματικές ανωμαλίες, αλλά αποφεύγει τον όποιο (έστω και περιορισμένο) κίνδυνο των επεμβατικών λήψεων, οι οποίες όμως οδηγούν σε διάγνωση όλων των πιθανών χρωμοσωματικών ανωμαλιών και όχι μόνο του συνδρόμου Down.
 
Πως εκτιμούνται τα αποτελέσματα της εξέτασης;
Η κάθε μία ανίχνευση συνοδεύεται από μια κλινική εκτίμηση για το σύνδρομο που ανιχνεύεται. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα του NIPT δεν εξασφαλίζει τη μη-ύπαρξη χρωμοσωματικών ανισοζυγιών στο έμβρυο. Αντίθετα, ένα θετικό αποτέλεσμα θα πρέπει υποχρεωτικά να επιβεβαιώνεται με επεμβατική προγεννητική διάγνωση (τροφοβλάστη ή αμνιοπαρακέντηση).
 
 
Υπάρχουν περιορισμοί στην εξέταση αυτή;
Οι περιορισμοί του μη-επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου, όπως εφαρμόζεται σήμερα διεθνώς από όλα ανεξαιρέτως τα εργαστήρια και σύμφωνα με τα διεθνή δεδομένα, περιλαμβάνουν:

την ύπαρξη μικρού ποσοστού, συνολικά περίπου 1%, για ψευδώς θετικά ή ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα (ιδιαίτερα για τα χρωμοσώματα Χ και Υ),
την πιθανή αποτυχία ανάλυσης στην εφαρμογή του μόνο σε κυήσεις με αυξημένο a priori κίνδυνο για ανευπλοειδισμούς
την υποχρεωτική ανάγκη επιβεβαίωσης των θετικών ευρημάτων με επεμβατική λήψη στο 1ο ή 2ο τρίμηνο
την αδυναμία εφαρμογής του σε δίδυμες και πολύδυμες κυήσεις (δεν μπορεί να ανιχνεύσει με αξιοπιστία τις χρωμοσωματικές ανωμαλίες και το φύλο)
το τεστ δεν ανιχνεύει χρωμοσωματικές ανωμαλίες μετά την 24η εβδομάδα της κύησης
το τεστ ενδεχομένως μπορεί να μην έχει αποτελέσματα, αν η έγκυος λαμβάνει συστηματικά ηπαρίνη

 
Πότε ενδείκνυται η εξέταση αυτή;
 
Οι ενδείξεις του μη-επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου σήμερα επικεντρώνονται κυρίως στη ‘μεσαία’ κατηγορία κινδύνου γυναικών, η οποία προκύπτει απο τον κίνδυνο που διαμορφώνεται απο το υπερηχογράφημα 1ου τριμήνου (αυχενική διαφάνεια-NT), σε συνδυασμό με τους βιοχημικούς δείκτες και την ηλικία της μητέρας.
Από τα παραπάνω, γίνεται εύκολα κατανοητό ότι η εφαρμογή του μη-επεμβατικού ελέγχου δεν ενδείκνυται σε κυήσεις χαμηλού κινδύνου για χρωμοσωματικούς ανευπλοειδισμούς ως τεστ πρώτης διαλογής (screening) στον πληθυσμό, ενώ αυξάνει σημαντικά την πιθανότητα αποκάλυψης κοινών ανευπλοειδισμών σε αντίστοιχες κυήσεις υψηλού κινδύνου.
Τέλος, σε κυήσεις με υπερηχογραφικά ευρήματα που συνδέονται με ανωμαλίες διάπλασης του εμβρύου, πρέπει να συστήνεται η απευθείας εφαρμογή επεμβατικής προγεννητικής διάγνωσης.
 
Το επιστημονικό προσωπικό της ALPHA PROLIPSIS είναι στη διάθεσή σας για την έγκυρη και άμεση ενημέρωσή σας. Με ένα τηλεφώνημα ή μια επίσκεψη στα εργαστήρια της εταιρείας, θα λύσετε όλες τις απορίες σας και θα έχετε πλήρη ενημέρωση για τις εξετάσεις που προσφέρουμε.