Η αξιολόγηση του αποτελέσματος του Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου (NIPT) πρέπει να γίνεται από τον θεράποντα ιατρό, ο οποίος θα ερμηνεύσει τα ευρήματα στο πλαίσιο του συνολικού ιατρικού ιστορικού και των υπερηχογραφικών ευρημάτων. 

Σημαντικά Σημεία Αξιολόγησης

• Το NIPT είναι μέθοδος διαλογής (screening) και όχι διαγνωστική εξέταση. Αυτό σημαίνει ότι τα αποτελέσματα δηλώνουν τον κίνδυνο (υψηλό ή χαμηλό) για ορισμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες (π.χ., τρισωμία 21 - σύνδρομο Down, τρισωμία 18, τρισωμία 13), αλλά δεν παρέχουν οριστική διάγνωση.
• Υψηλή Ακρίβεια: Το NIPT έχει πολύ υψηλή ακρίβεια (πάνω από 99% για το σύνδρομο Down). 

Ερμηνεία Αποτελεσμάτων

Τα αποτελέσματα του NIPT συνήθως κατηγοριοποιούνται ως:

• Χαμηλός Κίνδυνος (Αρνητικό Αποτέλεσμα):
  • Σημαίνει ότι είναι εξαιρετικά απίθανο το έμβρυο να έχει τις ελεγχόμενες χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
  • Το αποτέλεσμα αυτό είναι καθησυχαστικό και η κύηση συνεχίζεται με τους συνήθεις υπερηχογραφικούς ελέγχους ρουτίνας.
• Υψηλός Κίνδυνος (Θετικό Αποτέλεσμα):
  • Σημαίνει ότι υπάρχει αυξημένη πιθανότητα (υψηλός κίνδυνος) το έμβρυο να φέρει μία από τις ελεγχόμενες ανωμαλίες.
  • Δεν σημαίνει με βεβαιότητα ότι το έμβρυο πάσχει.
  • Σε αυτή την περίπτωση, συνιστάται περαιτέρω διερεύνηση με διαγνωστικές επεμβατικές μεθόδους, όπως η αμνιοπαρακέντηση ή η βιοψία χοριακών λαχνών, για επιβεβαίωση της διάγνωσης.
• Ανεπιτυχής Δοκιμασία:
  • Σε ορισμένες περιπτώσεις, η εξέταση μπορεί να μην παρέχει αποτέλεσμα, συνήθως λόγω χαμηλού ποσοστού εμβρυϊκού DNA στο αίμα της μητέρας.
  • Συνήθως προσφέρεται μια επαναληπτική εξέταση. 

Συμπερασματικά, η αξιολόγηση του NIPT αποτελέσματος απαιτεί γενετική συμβουλευτική και συζήτηση με τον ιατρό, ώστε να κατανοηθεί πλήρως η σημασία του και τα επόμενα βήματα, λαμβάνοντας υπόψη την ακρίβεια της μεθόδου και την απουσία διαγνωστικού χαρακτήρα.