Εάν το NIPT δείξει ότι υπάρχει αυξημένος κίνδυνος το έμβρυο να έχει τρισωμία 21,18 ή 13, δεν σημαίνει ότι το έμβρυο έχει σίγουρα ένα από αυτά τα σύνδρομα, παρόλο που είναι εξαιρετικά πιθανόν. Σε αυτή την περίπτωση ενδείκνυται περαιτέρω έλεγχος με μια από τις επεμβατικές μεθόδους (αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστης). Παρόμοια, ένα

φυσιολογικό αποτέλεσμα στον ΝΙΡΤ δεν διασφαλίζει ένα φυσιολογικό έμβρυο. Εάν το τεστ δείξει ότι υπάρχει χαμηλός κίνδυνος (κάτω από 1:10.000) για τρισωμία 21,18 ή 13, τότε είναι πολύ απομακρυσμένη η πιθανότητα το έμβρυο να πάσχει από ένα από αυτά τα σύνδρομα. Παρόλα αυτά υπάρχει μια εξαιρετικά μικρή πιθανότητα κάποια έμβρυα με τρισωμίες να μην ανιχνευτούν, καθώς δεν μπορούν να διαγνωστούν όλες οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες λόγω μωσαϊκισμού (ταυτόχρονης ύπαρξης φυσιολογικών και παθολογικών κυττάρων) στον πλακούντα, στη μητέρα ή στο έμβρυο, ή λόγω άλλων αιτιών.
Συμπερασματικά το ελεύθερο εμβρυικό DNA δεν αντικαθιστά την ακρίβεια της προγεννητικής διάγνωσης με CVS ή αμνιοπαρακέντηση. Τέλος όλα τα αποτελέσματα πρέπει να ερμηνεύονται από κλινικό ιατρό λαμβάνοντας υπόψιν τα υπερηχογραφικά ευρήματα, καθώς επίσης το κλινικό και οικογενειακό ιστορικό.
Χρειάζονται άλλες εξετάσεις;
Όπως ήδη αναφέρθηκε το NIPT δεν δίνει πληροφορίες για άλλες πιο σπάνιες χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Δεν ανιχνεύει μωσαϊκισμούς ή μετατοπίσεις και δεν παρέχει πληροφορίες για ανατομικές ανωμαλίες. Ως εκ τούτου, συνιστάται να γίνονται κανονικά όλοι οι υπερηχογραφικοί έλεγχοι στις 11-13 εβδομάδες και στις 20-22 εβδομάδες κύησης για τον έλεγχο ανατομίας του εμβρύου, καθώς και στις 30-32 εβδομάδες για τον έλεγχο της εμβρυϊκής ανάπτυξης.
Επανάληψη δειγμάτων:
Χρειάζεται να υπάρχει επαρκής ποσότητα εμβρυϊκού DNA στο μητρικό αίμα για να δώσει το NIPT αποτέλεσμα. Το αυξημένο βάρος της μητέρας και η πρώιμη ηλικία κύησης ενδέχεται να συμβάλλουν στην παρουσία χαμηλών επιπέδων εμβρυϊκού DNA. Εάν η ποσότητα εμβρυϊκού DNA δεν είναι αρκετή στο δείγμα 
 
Στα εργαστήρια της ALPHA PROLIPSIS.γίνονται εξετάσεις προγεννητικού ή μεταγεννητικού ελέγχου οι οποίες ανιχνεύουν μεγάλες χρωμοσωμιακές βλάβες ή γονιδιακές μεταλλάξεις σε υλικό του εμβρύου ή των γονέων. Επίσης πραγματοποιείται ο μοριακός έλεγχος της υπογονιμότητας, ο οποίος αφορά τη θρομβοφιλία, τις ιογενείς και μικροβιακές λοιμώξεις που παρεμβαίνουν στη γονιμότητα.
Το επιστημονικό προσωπικό της ALPHA PROLIPSIS είναι στη διάθεσή σας για την έγκυρη και άμεση ενημέρωσή σας. Με ένα τηλεφώνημα ή μια επίσκεψη στα εργαστήρια της εταιρείας, θα λύσετε όλες τις απορίες σας και θα έχετε πλήρη ενημέρωση για τις εξετάσεις που προσφέρουμε.