Τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 είναι ογκοκατασταλτικά γονίδια που φυσιολογικά επιδιορθώνουν το DNA, αποτρέποντας τον καρκίνο. Μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου, κυρίως του μαστού και των ωοθηκών, αλλά και άλλων τύπων όπως του προστάτη, του παγκρέατος και του στομάχου. Ο γενετικός έλεγχος BRCA είναι απαραίτητος για άτομα με βεβαρυμμένο οικογενειακό ιστορικό, καθώς οι μεταλλάξεις κληρονομούνται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο, και μπορεί να οδηγήσει σε εξατομικευμένη διαχείριση του κινδύνου. 

Τι είναι τα γονίδια BRCA

• Λειτουργία: Είναι γονίδια καταστολής όγκων που παράγουν πρωτεΐνες για την επιδιόρθωση κατεστραμμένου DNA, διατηρώντας τη γενετική σταθερότητα.
• Ονομασία: Το όνομα "BRCA" προέρχεται από τον όρο "Breast Cancer gene" (γονίδιο καρκίνου του μαστού).
• Ύπαρξη: Κάθε άτομο έχει ένα ζευγάρι από γονίδια BRCA1 και ένα ζευγάρι από γονίδια BRCA2. 

Ο κίνδυνος από τις μεταλλάξεις

• Επίδραση: Οι κληρονομούμενες μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης πολλών καρκίνων, ιδιαίτερα του μαστού και των ωοθηκών.
• Αυξημένος κίνδυνος: Οι γυναίκες με μεταλλάξεις BRCA1/2 έχουν αυξημένη πιθανότητα να εμφανίσουν καρκίνο του μαστού (έως 50%-85%) και καρκίνο των ωοθηκών (έως 15%-40%).
• Άλλοι καρκίνοι: Οι μεταλλάξεις αυξάνουν επίσης τον κίνδυνο για άλλες μορφές καρκίνου, όπως του προστάτη στους άνδρες, του παγκρέατος, του στομάχου, του ενδομητρίου και του παχέος εντέρου. 

Ποιοι πρέπει να κάνουν γενετικό έλεγχο

Ο έλεγχος BRCA δεν αφορά τον γενικό πληθυσμό, αλλά άτομα με συγκεκριμένο οικογενειακό ιστορικό. Ενδείξεις για γενετικό έλεγχο περιλαμβάνουν: 

• Καρκίνος μαστού σε νεαρή ηλικία (<50 ετών).
• Αμφοτερόπλευρος καρκίνος μαστού.
• Συνύπαρξη καρκίνου μαστού και ωοθηκών στην ίδια γυναίκα.
• Καρκίνος μαστού σε άνδρα.
• Βεβαρυμμένο οικογενειακό ιστορικό (π.χ., δύο ή περισσότεροι συγγενείς με καρκίνο μαστού και/ή ωοθηκών). 

Διαχείριση και επόμενα βήματα

• Γενετική συμβουλευτική: Η απόφαση για γονιδιακό έλεγχο πρέπει να συνοδεύεται από γενετική συμβουλευτική για την αξιολόγηση του κινδύνου και των επιλογών.
• Προληπτικές ενέργειες: Μετά τον έλεγχο, εάν διαπιστωθεί μετάλλαξη, μπορεί να συζητηθούν θεραπευτικές επιλογές για τη μείωση του κινδύνου, όπως προφυλακτικές χειρουργικές επεμβάσεις.