Τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 είναι ογκοκατασταλτικά γονίδια που βοηθούν στην επιδιόρθωση του DNA, αλλά οι μεταλλάξεις σε αυτά αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο για καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών. Οι γυναίκες με μεταλλάξεις αυτές έχουν 50-85% πιθανότητα να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού και 15-45% καρκίνο των ωοθηκών. Ο γενετικός έλεγχος αυτών των γονιδίων συνιστάται σε άτομα με βεβαρυμμένο οικογενειακό ιστορικό για να γίνει εκτίμηση κινδύνου και να σχεδιαστούν εξατομικευμένα προληπτικά μέτρα ή θεραπείες. 

Λειτουργία των γονιδίων BRCA

• Φυσιολογική λειτουργία: Όταν λειτουργούν σωστά, τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 επιδιορθώνουν βλάβες στο DNA, αποτρέποντας την ανάπτυξη καρκινικών κυττάρων.
• Λειτουργία με μετάλλαξη: Όταν υπάρχει μετάλλαξη, η ικανότητά τους να επιδιορθώνουν βλάβες μειώνεται, αυξάνοντας τον κίνδυνο για καρκίνο. 

Συσχέτιση με τον καρκίνο του μαστού

• Αυξημένος κίνδυνος: Οι φορείς μεταλλάξεων BRCA έχουν πολύ αυξημένες πιθανότητες να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών.
• Πολλοί τύποι καρκίνου: Μεταλλάξεις BRCA1/BRCA2 σχετίζονται και με αυξημένο κίνδυνο για άλλους τύπους καρκίνου, όπως του παγκρέατος, του προστάτη και του στομάχου.
• Νεαρότερη ηλικία: Οι καρκίνοι που σχετίζονται με μεταλλάξεις BRCA τείνουν να εμφανίζονται σε νεότερες ηλικίες και μπορεί να είναι αμφοτερόπλευροι (και στους δύο μαστούς). 

Πότε συστήνεται γενετικός έλεγχος

• Οικογενειακό ιστορικό: Ισχυρό οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού ή ωοθηκών.
• Πρώιμη εμφάνιση: Καρκίνος του μαστού σε γυναίκες νεαρής ηλικίας (κάτω των 50 ετών).
• Διπλός καρκίνος: Διάγνωση καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών.
• Αμφοτερόπλευρος καρκίνος: Καρκίνος του μαστού και στους δύο μαστούς.
• Τριπλά αρνητικός καρκίνος του μαστού. 

Τι σημαίνει ένα θετικό αποτέλεσμα

• Αυξημένη ανάγκη για παρακολούθηση: Οι φορείς των μεταλλάξεων χρειάζονται εντατική παρακολούθηση.
• Επιλογές πρόληψης: Μπορεί να συζητήσουν προληπτικές χειρουργικές επεμβάσεις, όπως η προφυλακτική μαστεκτομή.
• Καθοδήγηση στη θεραπεία: Η γνώση της μετάλλαξης μπορεί να επηρεάσει τις θεραπευτικές αποφάσεις, συμπεριλαμβανομένων των στοχευμένων θεραπειών.