Οι μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 είναι κληρονομικές γενετικές αλλαγές που αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού (και των ωοθηκών). Όταν τα γονίδια αυτά λειτουργούν σωστά, προστατεύουν τον οργανισμό επιδιορθώνοντας το κατεστραμμένο DNA, ενώ όταν μεταλλάσσονται, η λειτουργία τους αποδυναμώνεται, επιτρέποντας τη συσσώρευση βλαβών που οδηγούν σε καρκίνο. 

Ο ρόλος των γονιδίων BRCA

• Προστασία από τον καρκίνο: Τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 είναι ογκοκατασταλτικά γονίδια που εμποδίζουν την ανάπτυξη καρκίνου.
• Επιδιόρθωση DNA: Ο κύριος ρόλος τους είναι να επιδιορθώνουν ζημιές στο DNA, αποτρέποντας έτσι τη συσσώρευση μεταλλάξεων που θα μπορούσαν να οδηγήσουν στην ανάπτυξη καρκίνου.
• Αυξημένος κίνδυνος: Όταν αυτά τα γονίδια μεταλλάσσονται, δεν μπορούν να επιτελέσουν αποτελεσματικά τον ρόλο τους. Αυτό αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης ορισμένων μορφών καρκίνου, ιδιαίτερα του μαστού και των ωοθηκών. 

Ο κίνδυνος για τον καρκίνο του μαστού

• Γυναίκες: Οι γυναίκες με μετάλλαξη BRCA1 ή BRCA2 έχουν πολύ υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού σε σχέση με τον γενικό πληθυσμό.
  • Έως την ηλικία των 70 ετών, περίπου 50 στις 100 γυναίκες με μετάλλαξη θα αναπτύξουν καρκίνο του μαστού, ενώ στον γενικό πληθυσμό αυτό συμβαίνει μόνο σε 7 στις 100.
• Άνδρες: Οι άνδρες που φέρουν μετάλλαξη BRCA έχουν επίσης αυξημένο κίνδυνο για καρκίνο του μαστού, αν και ο κίνδυνος παραμένει χαμηλότερος από ό,τι στις γυναίκες.
• Κληρονομικότητα: Η μετάλλαξη μπορεί να κληρονομηθεί τόσο από τον πατέρα όσο και από τη μητέρα, με 50% πιθανότητα για κάθε παιδί να κληρονομήσει τη μετάλλαξη. 

Άλλοι καρκίνοι

• Οι μεταλλάξεις BRCA αυξάνουν επίσης τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου των ωοθηκών, του παχέος εντέρου, του παγκρέατος και του προστάτη.