Ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (NIPT) είναι μια εξέταση που αναλύει το DNA του εμβρύου που κυκλοφορεί στο αίμα της μητέρας για να ανιχνεύσει χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως το Σύνδρομο Down. Πραγματοποιείται με μια απλή αιμοληψία από τη μητέρα, αποφεύγοντας έτσι τους κινδύνους που συνδέονται με επεμβατικές μεθόδους όπως η αμνιοπαρακέντηση. Είναι ένα τεστ διαλογής, όχι διαγνωστικό, και αν τα αποτελέσματα υποδεικνύουν αυξημένο κίνδυνο, ενδέχεται να απαιτηθεί επιβεβαίωση με επεμβατική εξέταση. 

Τι είναι

• Ανάλυση ελεύθερου εμβρυϊκού DNA: Το τεστ αναλύει το ελεύθερο, εκτός κυττάρων, DNA του εμβρύου που υπάρχει στο αίμα της μητέρας.
• Στόχος: Να ανιχνεύσει τις πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως το Σύνδρομο Down (τρισωμία 21), το Σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18) και το Σύνδρομο Patau (τρισωμία 13), καθώς και ανωμαλίες στα φυλετικά χρωμοσώματα. 

Πώς γίνεται

• Αιμοληψία: Απαιτεί μόνο μία απλή λήψη δείγματος αίματος από τη μητέρα.
• Χρόνος: Μπορεί να πραγματοποιηθεί από την 10η εβδομάδα της κύησης και μετά. 

Πλεονεκτήματα

• Ασφάλεια: Είναι μια ασφαλής μέθοδος για τη μητέρα και το έμβρυο, καθώς δεν περιλαμβάνει κανέναν κίνδυνο για εγκυμοσύνη.
• Αποτελεσματικότητα: Έχει πολύ υψηλή ευαισθησία και εξειδίκευση για την ανίχνευση της τρισωμίας 21 (άνω του 99%).
• Πρόωρη πληροφόρηση: Παρέχει πληροφορίες για την υγεία του εμβρύου νωρίτερα από τις κλασικές επεμβατικές μεθόδους. 

Περιορισμοί και επιβεβαίωση

• Τεστ διαλογής: Το NIPT είναι ένα τεστ διαλογής (screening), όχι διαγνωστικό τεστ.
• Επιβεβαίωση: Εάν τα αποτελέσματα είναι θετικά για αυξημένο κίνδυνο, ο γιατρός μπορεί να συστήσει επεμβατικές μεθόδους, όπως η αμνιοπαρακέντηση ή η λήψη χοριακών λαχνών, για επιβεβαίωση της διάγνωσης.