Ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (NIPT) είναι μια σύγχρονη, ασφαλής και εξαιρετικά ακριβής μέθοδος διαλογής (screening test) για την ανίχνευση ορισμένων κοινών χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο, χωρίς κανένα κίνδυνο για τη μητέρα ή το μωρό. 

Τι είναι και πώς λειτουργεί

Ο NIPT βασίζεται σε μια απλή αιμοληψία από τη μητέρα, συνήθως από τη 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης και μετά. Μέσω αυτής της εξέτασης, αναλύεται το ελεύθερο DNA του εμβρύου (cfDNA), το οποίο κυκλοφορεί στην κυκλοφορία του αίματος της μητέρας (προέρχεται κυρίως από τον πλακούντα). Η ανάλυση γίνεται με τεχνολογία αλληλούχισης επόμενης γενιάς (NGS) και εξελιγμένους αλγορίθμους βιοπληροφορικής. 

Τι ανιχνεύει

Η εξέταση ελέγχει κυρίως για τις πιο κοινές χρωμοσωμικές ανευπλοειδίες, όπως:

• Σύνδρομο Down (Τρισωμία 21)
• Σύνδρομο Edwards (Τρισωμία 18)
• Σύνδρομο Patau (Τρισωμία 13)
• Ανωμαλίες στα φυλετικά χρωμοσώματα (σύνδρομο Turner, κ.ά.)
• Ορισμένα προηγμένα τεστ μπορούν να ανιχνεύσουν και επιλεγμένα μικροελλειπτικά σύνδρομα
• Προαιρετικά, μπορεί να προσδιοριστεί και το φύλο του εμβρύου. 

Αξιοπιστία και περιορισμοί

• Αξιοπιστία: Ο NIPT έχει εξαιρετικά υψηλή ακρίβεια (άνω του 99% για το σύνδρομο Down).
• Περιορισμοί: Είναι τεστ διαλογής (screening) και όχι διαγνωστική εξέταση. Αυτό σημαίνει ότι ένα θετικό αποτέλεσμα (υψηλού κινδύνου) πρέπει να επιβεβαιώνεται με μια επεμβατική διαγνωστική μέθοδο, όπως η αμνιοπαρακέντηση ή η λήψη χοριακών λαχνών, οι οποίες παρέχουν οριστική διάγνωση. Ωστόσο, σε αντίθεση με τις επεμβατικές μεθόδους, ο NIPT δεν ενέχει κανένα κίνδυνο αποβολής. 

Ο NIPT προσφέρει στους μέλλοντες γονείς μια ασφαλή και αξιόπιστη πρώτη εικόνα για τη γενετική υγεία του μωρού τους, επιτρέποντας, σε συνεργασία με τον γιατρό τους, τη λήψη αποφάσεων για τα επόμενα βήματα του προγεννητικού ελέγχου.