Η μοριακή ανίχνευση της μετάλλαξης BRAF V600E είναι μια εξέταση που αναζητά μια συγκεκριμένη μετάλλαξη στο γονίδιο BRAF, η οποία σχετίζεται με την ανάπτυξη καρκίνου, ιδίως στον θηλώδη καρκίνο του θυρεοειδούς και στο μελάνωμα. Αυτή η μετάλλαξη οδηγεί σε σταθερή ενεργοποίηση μιας πρωτεΐνης που ελέγχει την κυτταρική ανάπτυξη, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε ανεξέλεγκτο κυτταρικό πολλαπλασιασμό και ανάπτυξη καρκίνου. Η ανίχνευση αυτής της μετάλλαξης είναι σημαντική για την πρόγνωση, την πρόβλεψη της ανταπόκρισης στη θεραπεία και την επιλογή της καταλληλότερης θεραπευτικής στρατηγικής. 

Τι είναι η μετάλλαξη BRAF V600E

• Το γονίδιο BRAF κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που παίζει ρόλο στον έλεγχο της κυτταρικής ανάπτυξης και του πολλαπλασιασμού.
• Σε ορισμένους καρκίνους, όπως ο θηλώδης καρκίνος του θυρεοειδούς, μια συγκεκριμένη μετάλλαξη στο γονίδιο BRAF, η V600E, καθιστά την πρωτεΐνη μονίμως ενεργή, οδηγώντας σε ανεξέλεγκτη κυτταρική ανάπτυξη.
• Η μετάλλαξη BRAF V600E είναι η πιο συχνή στο θηλώδες καρκίνωμα του θυρεοειδούς, ανιχνεύεται στο 50% των ασθενών. 

Γιατί είναι σημαντική η ανίχνευση

• Πρόγνωση: Η παρουσία της μετάλλαξης BRAF V600E συνδέεται με πιο επιθετική νόσο, υψηλότερο κίνδυνο υποτροπής και χειρότερη πρόγνωση σε ασθενείς με θηλώδη καρκίνο θυρεοειδούς.
• Στρατηγική θεραπείας: Μπορεί να καθοδηγήσει την επιλογή της θεραπείας. Για παράδειγμα, στον καρκίνο του παχέος εντέρου, προβλέπει την ανταπόκριση σε συνδυαστική θεραπεία με BRAF και EGFR αναστολείς.
• Αντοχή στη θεραπεία: Στον καρκίνο θυρεοειδούς, η συνύπαρξη με άλλες μεταλλάξεις μπορεί να σχετίζεται με αντοχή στη θεραπεία με ραδιενεργό ιώδιο, υποδεικνύοντας την ανάγκη για μια πιο επιθετική χειρουργική προσέγγιση. 

Πώς γίνεται η ανίχνευση

• Η εξέταση γίνεται σε δείγμα ιστού από τον όγκο, συνήθως από βιοψία ή χειρουργική εξαίρεση.
• Χρησιμοποιούνται μοριακές τεχνικές, όπως η PCR σε πραγματικό χρόνο (Real-Time PCR), για την ανίχνευση συγκεκριμένων μεταλλάξεων του γονιδίου BRAF, όπως οι V600E, V600D και V600K.
• Μια άλλη μέθοδος είναι η Αλληλούχηση Νέας Γενιάς (Next Generation Sequencing).