Το myBRCA είναι ένα τεστ πλήρους ελέγχου των γονιδίων BRCA1 και BRCA2, το οποίο ανιχνεύει πιθανές μεταλλάξεις που αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης κληρονομικού καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών. 

Λεπτομέρειες Εξέτασης

• Σκοπός: Τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 είναι μέρος της φυσικής άμυνας του οργανισμού, βοηθώντας στην επιδιόρθωση του DNA. Ωστόσο, ορισμένες μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια μπορεί να διαταράξουν αυτή τη λειτουργία, οδηγώντας σε υψηλότερο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών. Ο έλεγχος myBRCA παρέχει κρίσιμες πληροφορίες για την αξιολόγηση αυτού του κινδύνου.
• Μέθοδος: Η πλήρης ανάλυση των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 πραγματοποιείται συνήθως με τη χρήση σύγχρονων μεθόδων όπως η αλληλούχιση επόμενης γενιάς (NGS - Next Generation Sequencing), συχνά σε συνδυασμό με τη μέθοδο MLPA (ανίχνευση ελλείψεων/διπλασιασμών), για ολοκληρωμένη κάλυψη.
• Διαδικασία: Η εξέταση απαιτεί τη λήψη ενός απλού δείγματος αίματος.
• Σε ποιους συνιστάται: Ο έλεγχος myBRCA συνιστάται σε γυναίκες (και άνδρες) που έχουν οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών, ή σε όσες έχουν ήδη διαγνωστεί με συγκεκριμένους τύπους καρκίνου, για να καθοριστεί ο κληρονομικός παράγοντας. 

Σημασία Αποτελεσμάτων

Ο εντοπισμός μιας μετάλλαξης επιτρέπει στους ιατρούς να προτείνουν εξατομικευμένα προγράμματα παρακολούθησης, προληπτικά μέτρα ή θεραπευτικές επιλογές.