Οι εξετάσεις για τα γονίδια BRCA-1 και BRCA-2 ανιχνεύουν μεταλλάξεις που αυξάνουν τον κίνδυνο κληρονομικών καρκίνων, κυρίως μαστού και ωοθηκών. Η χρησιμότητά τους στην κλινική πράξη έγκειται στην εξατομικευμένη πρόληψη και θεραπεία, επιτρέποντας την εφαρμογή εντατικών προληπτικών ελέγχων, προφυλακτικών επεμβάσεων ή στοχευμένων θεραπειών. Η εξέταση γίνεται με ανάλυση DNA από δείγμα αίματος και συνιστάται σε άτομα με βεβαρυμμένο οικογενειακό ιστορικό ή σε συγκεκριμένες κλινικές περιπτώσεις. 

Χρησιμότητα στην κλινική πράξη

• Αξιολόγηση κινδύνου: Προσδιορίζουν τον αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου μαστού (έως 50-85%) και ωοθηκών (έως 40%), καθώς και άλλων καρκίνων (π.χ. προστάτη, παγκρέατος).
• Εξατομικευμένη πρόληψη: Βοηθούν στον σχεδιασμό εντατικών προληπτικών προγραμμάτων, όπως κλινικές εξετάσεις, μαγνητικές τομογραφίες και εξετάσεις CA-125.
• Προφυλακτικές χειρουργικές επεμβάσεις: Σε υψηλού κινδύνου φορείς, μπορούν να οδηγήσουν στην απόφαση για προφυλακτική μαστεκτομή ή/και ωοθηκεκτομή για τη δραστική μείωση του κινδύνου.
• Στοχευμένες θεραπείες: Η ύπαρξη μεταλλάξεων μπορεί να επηρεάσει την επιλογή θεραπείας σε ασθενείς που έχουν ήδη διαγνωστεί με καρκίνο, καθώς κάποιες θεραπείες (π.χ. PARP αναστολείς) είναι πιο αποτελεσματικές σε φορείς μεταλλάξεων BRCA.
• Γενετική συμβουλευτική: Η ενημέρωση των μελών της οικογένειας για την πιθανή κληρονομική μετάδοση του κινδύνου. 

Ποιες γυναίκες πρέπει να υποβληθούν σε γενετικό έλεγχο

• Καρκίνος μαστού σε νεαρή ηλικία (<50 ετών)
• Βεβαρυμμένο οικογενειακό ιστορικό (δύο ή περισσότεροι συγγενείς με καρκίνο μαστού/ωοθηκών)
• Καρκίνος μαστού και στους δύο μαστούς (αμφοτερόπλευρα) ή σε συνδυασμό με καρκίνο ωοθηκών
• Τριπλά αρνητικός καρκίνος μαστού
• Καρκίνος μαστού σε άνδρες με σχετικό οικογενειακό ιστορικό
• Άτομα που είναι συγγενείς α' βαθμού (γονείς, αδέλφια, παιδιά) με φορέα μετάλλαξης 

Πώς γίνεται η εξέταση

• Λαμβάνεται ένα δείγμα αίματος.
• Γίνεται πλήρης γενετική ανάλυση με τεχνικές όπως η Αλληλούχιση Νέας Γενιάς (NGS), η οποία μπορεί να συνδυαστεί και με άλλες τεχνικές όπως η MLPA για μια πιο ολοκληρωμένη αξιολόγηση.