Η πλήρης ανάλυση γονιδίων BRCA1 και BRCA2 είναι ένα γενετικό τεστ που ελέγχει την ύπαρξη μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 και BRCA2, τα οποία σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο για καρκίνο του μαστού, των ωοθηκών και άλλους καρκίνους. Η ανάλυση γίνεται με λήψη δείγματος αίματος και χρησιμοποιεί τεχνικές όπως η Αλληλούχιση Νέας Γενιάς (NGS) για την ανίχνευση σημειακών μεταλλάξεων και η MLPA για την ανίχνευση μεγάλων γενετικών αναδιατάξεων. Ο σκοπός είναι η αξιολόγηση κληρονομικού κινδύνου, η πρόληψη και η έγκαιρη διάγνωση. 

Τι είναι τα γονίδια BRCA;

• Τα γονίδια BRCA είναι ογκοκατασταλτικά γονίδια που συμμετέχουν στην επιδιόρθωση του DNA.
• Όταν αυτά τα γονίδια μεταλλάσσονται, η ικανότητά τους να επιδιορθώνουν βλάβες στο DNA μειώνεται, οδηγώντας σε συσσώρευση βλαβών που μπορεί να προκαλέσουν καρκίνο. 

Ποιες τεχνικές χρησιμοποιούνται;

• Αλληλούχιση Νέας Γενιάς (NGS): Ανιχνεύει σημειακές μεταλλάξεις (SNPs, Indels) στα γονίδια.
• MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification): Ανιχνεύει μεγάλες γενετικές αναδιατάξεις, όπως μεγάλες ελλείψεις ή προσθήκες, που δεν ανιχνεύονται με την NGS. 

Γιατί να γίνει η εξέταση;

• Αξιολόγηση κινδύνου: Για να προσδιοριστεί ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου του μαστού, των ωοθηκών, του προστάτη, του παγκρέατος, του στομάχου κ.ά.
• Πρόληψη: Η γνώση ενός θετικού αποτελέσματος μπορεί να οδηγήσει σε εντατικό προσυμπτωματικό έλεγχο ή προφυλακτικές χειρουργικές επεμβάσεις.
• Οικογενειακό ιστορικό: Είναι σημαντική για την ανίχνευση άλλων μελών της οικογένειας που ενδέχεται να φέρουν την ίδια μετάλλαξη. 

Πότε συνίσταται η εξέταση;

• Νεαρή ηλικία διάγνωσης καρκίνου μαστού ή ωοθηκών.
• Ιστορικό πολλαπλών κρουσμάτων καρκίνου μαστού και/ή ωοθηκών στην οικογένεια.
• Αμφοτερόπλευρος καρκίνος μαστού ή συνδυασμός καρκίνου μαστού και ωοθηκών.
• Τριπλά αρνητικός καρκίνος μαστού.
• Καρκίνος μαστού σε άνδρες, ειδικά αν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό. 

Τι σημαίνει το αποτέλεσμα;

• Θετικό: Υποδηλώνει αυξημένο κίνδυνο για καρκίνο και απαιτεί εξατομικευμένη διαχείριση του κινδύνου.
• Αρνητικό:
  • Εάν υπάρχει γνωστή μετάλλαξη στην οικογένεια, ένα αρνητικό αποτέλεσμα είναι καθησυχαστικό και δείχνει ότι ο κίνδυνος είναι ίδιος με του γενικού πληθυσμού.
  • Εάν δεν υπάρχει γνωστή μετάλλαξη στην οικογένεια, ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει τον κίνδυνο για άλλους τύπους κληρονομικού καρκίνου που σχετίζονται με άλλα γονίδια.