Βρετανοί ερευνητές πέτυχαν να αναλύσουν (αλληλουχίσουν) το άνθρωπινο γονιδίωμα με μια συσκευή που χωρά στην παλάμη του χεριού μας, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσίευσαν στο επιστημονικό έντυπο Nature Biotechnology.
Όπως αναφέρει ρεπορτάζ του BBC, η συσκευή που έφτιαξαν οι ερευνητές του Πανεπιστημίου του Μπέρμινγκχαμ, με επικεφαλής τον Δρ Νίκολας Λομαν, «δημιουργεί φοβερές δυνατότητες για την χρήση της Γενετικής στην καθ' ημέρα κλινική πράξη».
«Έχουμε κάνει μεγάλη πρόοδο από την εποχή που μπορούσαμε να αναλύσουμε το ανθρώπινο DNA σε ένα καλά εξοπλισμό εργαστήριο και με υψηλό κόστος μέχρι σήμερα που μπορούμε πλέον να αναλύουμε το γονιδίωμα σε μια συσκευή που χωρά στην τσέπη μας, όπως ακριβώς το κινητό μας τηλέφωνο», λέει ο Δρ Λομαν.
 
Και συμπληρώνει ότι «αυτό μας δίνει τη δυνατότητα να μετατρέψουμε την ανάλυση του γονιδιώματος σε εργαλείο ρουτίνας, και μάλιστα κατ' οίκον. Η τεχνολογία αυτή έχει τη δυνατότητα να αλλάξει τον τρόπο που ασκούμε την Ιατρική. Αναλύοντας το μεταλλαγμένο DNA των καρκίνων μπορούμε να επιλέξουμε την κατάλληλη θεραπεία. Ή εξερευνώντας τον γενετικό κώδικα για βακτήρια μπορούμε να εντοπίσουμε εγκαίρως την αντίσταση στα αντιβιοτικά». 
 
Η εταιρεία Oxford Nanopore που ανέπτυξε την συσκευή χρησιμοποίησε τεχνολογία που καταφέρνει να περάσει μεγάλες δέσμες DNA μέσω μια μικροσκοπικής οπής (νανοπόρος).
Η διαμόρφωση των μεγάλων μορίων του DNA στο χώρο έχει τη μορφή δύο επιμήκων αλύσεων, οι οποίες συστρέφονται ελικοειδώς μεταξύ τους. Οι αζωτούχες βάσεις στο DNA είναι τέσσερις: κυτοσίνη (C), γουανίνη (G), θυμίνη (T) και αδενίνη (A).
Οι αζωτούχες βάσεις, ανάλογα με την σειρά αλληλουχίας τους σε τριάδες, κωδικοποιούν το μήνυμα για τη σύνθεση των αμινοξέων του κυττάρου στα ριβοσώματα. Εκεί τα αμινοξέα συνδυάζονται, με τη σειρά κατά την οποία μεταφέρθηκαν στο ριβόσωμα και συντίθενται έτσι οι διαφορετικές πρωτεΐνες.
Καθώς κάθε βάση διαπερνά την οπή δημιουργεί ένα μοναδικό ηλεκτρικό σήμα που επιτρέπει στους επιστήμονες να καθορίσουν την αλληλουχία του DNA.
Ο καθηγτής Λομαν και οι συνεργάτες του χρησιμοποίησαν τη νέα συσκευή για να εντοπίσουν την εξάπλωση του ιού Έμπολα κατά τη διάρκεια της επιδημίας που είχε ξεσπάσει στη Δυτική Αφρική. Είχε 99,5% ακρίβεια και τους επέτρεψε να μελετήσουν και τμήματα του ανθρώπινου DNA που δεν έχουν μελετηθεί επαρκώς, περιλαμβανομένων των τελομερών.
«Το μήκος των τελομερών παίζει σημαντικό ρόλο στον καρκίνο και τη γήρανση και με τις μέχρι σήμερα διαθέσιμες τεχνικές ανάλυσης του DNA ήταν δύσκολη η μελέτη τους λόγω των επαναλήψεών τους αλλά πλέον μπορούμε να μελετήσουμε σε λεπτομέρια τέτοια πράγματα», σχολιάζει ο καθηγητής Μάθιου Λους, από το Πανεπιστήμιο του Νότινγκχαμ.