Είστε εδώ

μετάλλαξη

Η "ινδική" μετάλλαξη του νέου κορονοϊού είναι πιο μεταδοτική και ενδεχομένως να είναι ανθεκτική στα εμβόλια κατά της Covid-19, επιδεινώνοντας την έκρηξη της πανδημίας στην Ινδία, προειδοποίησε χθες η δρ. Σούμια Σουαμινάθαν, επικεφαλής επιστήμονας του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας.

Λέξεις Κλειδιά: BRAF, μετάλλαξη, καρκίνος θυρεοειδούς, V600E20/08/2019

Το BRAF ανήκει σε μία πρωτεϊνική οικογένεια κινασών σερίνης - θρεονίνης που περιλαμβάνει το ARAF, BRAF και CRAF (RAF1). Οι κινάσες RAF είναι κεντρικοί ρυθμιστές στο ενδοκυττάριο μονοπάτι της κινάσης MAP και δρουν κυρίως μέσω φωσφορυλίωσης και ενεργοποίησης της MEK. Αυτό γίνεται μετά τον διμερισμό (ετερο- ή όμο-) των RAF. Ως μέρος του μονοπατιού MAP, οι RAF εμπλέκονται σε πολλές κυτταρικές διαδικασίες όπως ο κυτταρικός πολλαπλασιασμός, η διαφοροποίηση και η ρύθμιση της μεταγγραφικής δραστηριότητας.

Ο καρκίνος του θυρεοειδούς δεν είναι σπάνιο φαινόμενο. H American Cancer Society υπολόγιζε ότι το 2013 θα νοσούσαν στις Η.Π.Α. 60.220 νέες περιπτώσεις ανθρώπων από καρκίνο του θυρεοειδούς. Παράλληλα θεωρούσαν ότι στις Η.Π.Α. το 2013 υπήρχαν 534.973 άνθρωποι που έπασχαν από καρκίνο του θυρεοειδούς. Κατά τη διάρκεια του 2013 προέβλεπε ότι από τους νοσούντες με καρκίνο του θυρεοειδούς θα πέθαιναν 1.040 γυναίκες και 810 άνδρες. Στοιχεία από τον πληθυσμό της Ελλάδος για τον καρκίνο του θυρεοειδούς δεν υπάρχουν λόγω ελλιπούς καταγραφής.

Λέξεις Κλειδιά: Γονίδια, μετάλλαξη, καρκίνος μαστού, BRCA3/10/2018

Ο κίνδυνος να νοσήσει από καρκίνο μαστού μια γυναίκα με μεταλλάξεις στο γονίδιο BRCA1 αυξάνεται, σύμφωνα με το Αμερικανικό Κολέγιο Μαιευτήρων και Γυναικολόγων.

Συγκεκριμένα, αυξάνεται σε ποσοστό 55%-65% για τον μαστό (έναντι περίπου 12% για τις γυναίκες χωρίς μεταλλάξεις) και σε 39% για τις ωοθήκες (από 1,4% για τις γυναίκες χωρίς μεταλλάξεις).

Ο προληπτικός μοριακός έλεγχος συμβάλλει στην αποφυγή περιττών διαγνωστικών εξετάσεων και ιατρικών πράξεων σε ασθενείς που δεν είναι θετικοί για μετάλλαξη  και δεν έχουν ιστορικό μετάλλαξης στην οικογένειά τους.

Συμβουλεύει κατάλληλα τους εξεταζόμενους  σχετικά με τις υποκείμενες γενετικές αιτίες κληρονομικού καρκίνου και τον καλύτερο δυνατό τρόπο εξατομικευμένης πρόληψης.

Λέξεις Κλειδιά: μετάλλαξη, καρκινογένεση14/12/2017

Μία έως δέκα μεταλλάξεις στα γονίδια που υπάρχουν σε ένα κύτταρο, αρκούν κατά μέσο όρο για να ξεκινήσει ένας καρκίνος, σύμφωνα με μια νέα βρετανική επιστημονική έρευνα. Αλλά ο αριθμός των απαιτούμενων γενετικών μεταλλάξεων διαφέρει πολύ ανάμεσα στα διαφορετικά είδη καρκίνου.

   Για πρώτη φορά οι επιστήμονες έχουν στα χέρια τους επιβεβαιωμένες εκτιμήσεις για τον αριθμό των μεταλλάξεων που «πυροδοτούν» έναν καρκίνο, έχοντας αναλύσει γενετικά πάνω από 7.600 όγκους από 29 διαφορετικά είδη καρκίνου.

Λέξεις Κλειδιά: μετάλλαξη, μακροζωία, γενετική, DNA18/11/2017

Αμερικανοί ερευνητές υποστηρίζουν ότι ανακάλυψαν μια γονιδιακή μετάλλαξη σε οικογένειες Άμις που ζουν στην Ινδιάνα και η οποία όχι μόνο τους προστατεύει από την εκδήλωση διαβήτη τύπου 2 αλλά προάγει και την μακροζωία.

Και επιπλέον οι ειδικοί του Πανεπιστημίου Northwestern ισχυρίζονται ότι ένα πειραματικό φάρμακο που μιμείται την γενετική αυτή επίδραση δοκιμάζεται ήδη σε ανθρώπους με στόχο την ενίσχυση της μακροζωίας.

Τα τελευταία χρόνια ακούμε όλο και περισσότερο για στοχευμένες θεραπείες στον καρκίνο. Υπάρχουν όλο και περισσότεροι ασθενείς που λένε ότι έκαναν ανοσοθεραπεία και θεραπεύτηκαν, από μεταστάσεις που είχε κάνει το μελάνωμα του δέρματος ή ο καρκίνος του πνεύμονα.

Η μεγάλη πρόοδος σήμερα οφείλεται στην αποσαφήνιση του μηχανισμού ενεργοποίησης της μεταστατικής οδού μέσω του μεταλλαγμένου BRAF. Η πιο συχνή μεταλλαγή του γονιδίου BRAF είναι η μεταλλαγή V600E η οποία εμφανίζεται σε ποσοστό περίπου 86% των μεταλλαγών του BRAF σε καρκινικό ιστό.

Το BRAF είναι ένα ανθρώπινο γονίδιο που κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που ονομάζεται B-Raf. Το γονίδιο αναφέρεται επίσης ως πρωτο-ογκογονίδιο B-Raf και v-Raf ομόλογο ογκογονικού ομόλογου Β σαρκώματος ποντικού , ενώ η πρωτεΐνη είναι περισσότερο τυπικά γνωστή ως πρωτεϊνική κινάση σερίνης / θρεονίνης B-Raf . 

Οι σύγχρονες εξελίξεις στην επιστήμη της ιατρικής έχουν εστιάσει στην κλινική συσχέτιση της μετάλλαξης BRAF V600E  με την δυσμενή εξέλιξη ύποπτων για κακοήθεια όζων θυρεοειδούς, των οποίων η αρχική διάγνωση τέθηκε με τη βοήθεια παρακέντησης με λεπτή βελόνη (FNA) 

Σελίδες

Εγγραφή στο μετάλλαξη