Είστε εδώ

NIFTY TEST: ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος

Το NIFTY TEST, με τεχνολογία αλληλούχισης νέας γενιάς, μπορεί να εντοπίσει με μεγάλη ακρίβεια τον κίνδυνο παρουσίας ορισμένων γενετικών ελαττωμάτων που ενδέχεται να επηρεάσουν σημαντικά την υγεία του παιδιού σας. Για τον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο NIFTY απαιτείται ένα μικρό δείγμα 10 ml μητρικού αίματος, όχι νωρίτερα από τη 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα εντός έξι με 10 ημερών. Κάθε γυναίκα, κατόπιν αιτήματός της, μπορεί να υποβληθεί σε έλεγχο NIFTY, ανεξαρτήτως ηλικίας ή προσδιορισθέντος γενετικού κινδύνου. Η αξιοπιστία του είναι πολύ υψηλή (ευαισθησία υψηλότερη του 99% ),ωστόσο, δεν αντικαθιστά τις διαγνωστικές μεθόδους που εφαρμόζονται στη λήψη τροφοβλάστη και την αμνιοπαρακέντηση. Για το λόγο αυτό, μια γυναίκα θα πρέπει να υποβάλλεται σε αυτό κατόπιν συζήτησης με τον προσωπικό γιατρό της, λαμβάνοντας υπόψη το σύνολο των ενδείξεων. Mε το ΝIFTY TEST μπορεί να ελεγχθεί αν το έμβρυο κινδυνεύει να γεννηθεί με σύνδρομο DOWNή μια από τις παρακάτω χρωμοσωματικές ανωμαλίες. Μπορεί επίσης, να ελεγχθεί το φύλο του εμβρύου.

Με την εξέταση NIFTY TEST STANDARD ελέγχονται οι Χρωμοσωματικές Ανωμαλίες Σύνδρομο Down (Tρισωμία 21), Σύνδρομο Εdwards (Tρισωμία 18) και Σύνδρομο Patau (Tρισωμία 13) και οι Ανωμαλίες Φυλετικών Χρωμοσωμάτων Σύνδρομο Turner (Μονοσωμία Χ), Σύνδρομο Klinefelter (Τρισωμία ΧΧΥ), Σύνδρομο Τριπλού Χ (Τρισωμία ΧΧΧ) και Σύνδρομο XYY. Με την εξέταση NIFTY TEST TWINS ελέγχονται οι Χρωμοσωματικές Ανωμαλίες Σύνδρομο Down (Tρισωμία 21), Σύνδρομο Εdwards (Tρισωμία 18) και Σύνδρομο Patau (Tρισωμία 13).

Με την εξέταση NIFTY TEST PLUS, εκτός από τις προαναφερθείσες Χρωμοσωματικές Ανωμαλίες και Ανωμαλίες Φυλετικών Χρωμωσωμάτων, ελέγχονται οι Τρισωμία 9, Τρισωμία 16 και Τροσωμία 22 και Μικροελλιπτικά Σύνδρομα:

Angelman Syndrome

Alpha Thalassemia

Mental Retardation Syndrome

Androgen insensitivity Syndrome (AIS)

Aniridia II & WAGR Syndrome

Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome (BRRS)

Branchlootorenal dysplasia Syndrome (BOR)/ Melnick -Frazer Syndrome

Cat-eye Syndrome (CES)

Chromosome 10q deletion Syndrome

Chromosome 10q22.3-q23.31 microdeletion Syndrome

Chromosome 18p deletion Syndrome

Chromosome 18q deletion Syndrome

Cornelia de Lange Syndrome (CDLS)

Cowden Syndrome (CD)

Cri du Chat (5p deletion) Syndrome

Dandy-Walker Syndrome (DWS)

DiGeorge Syndrome2 type (DGS2)

Distal arthrogryposis 2B type (DA2B)

Duchenne muscular dystrophy (DMD)

Duchenne / Becker mascular dystrophy (DMD/BMD)

Dyggve-Melchior-Clausen Syndrome (DMC)

Feingold Syndrome

Holoprosencephaly 1 type (HPE1)

Holoprosencephaly 4 type (HPE4)

Holoprosencephaly 6 type (HPE6)

Jacobsen Syndrome

Langer-Giedion Syndrome (LGS)

Leukodystrophy with 11q14.2-q14.3

Mental retardation X-linked growth horm. Def (MRGH)

Microphthalmia Syndrome 6 type pituitary hypoplasia

Microphthalmia with linear skin defects

Monosomy 9p Syndrome

Orofaciodigital Syndrome, Panhypopituitarism

X-linked, Potocki-Lupski Syndrome (17p11.2 duplication Syndrome)

Prader-Willi syndrome

Prader-Willi-like Syndrome (SIM1 Syndrome)

Rieger Syndrome 1 type (RIEG1)

Saethre-Chotzen Syndrome (SCS)

Sensorineural deafness and male infertility

Smith-Magenis Syndrome

Split-Hand / Foot Malformation 5 type (SHFM5)

Split-hand/foot malformation 3 type (SHFM3)

Syndrome Diaphragmatic hernia, congenital (HCD/DIH1)

Trichorhinophalangeal Syndrome1 type (TRPS1)

Van der Woude Syndrome (VWS)

Wilms tumor 1 (WT1)

X linked lymphoproliferative Syndrome (XLP)

Xp11.22-p11.23 microduplication Syndrome

12q14 microdeletion Syndrome

14q11-q22 deletion Syndrome

15q26 overgrowth Syndrome

16p11.2-p12.2 microdeletion Syndrome

16p11.2-p12.2 microduplication Syndrome

17q21.31 deletion Syndrome

17q21.31 duplication Syndrome

1p36 microdeletion Syndrome

1q11-q13.3 duplication Syndrome

2q33.1 deletion Syndrome

2q33.1 deletion Syndrome/ Glass syndrome

5q21.1-q31.2 deletion Syndrom

8p23.1 deletion Syndrome

8p23.1 duplication Syndrome